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A glicogenose tipo I é caracterizada pela deficiência de glicose-6-fosfatase (G-6-Pase), enzima-chave no metabolismo do glicogênio. As consequências metabólicas são:
A. hipoglicemia, acidose láctica, hiperuricemia, hipofosfatemia, hiperlipidemia
CORRETO: Conseqüências metabólicas:
Hipoglicemia
Como conseqüência da hipoglicemia, a insulina diminui, enquanto os níveis de glucagon se elevam. A hipoglicemia bioquímica pode não ser acompanhada de sintomas, devido à utilização do ácido láctico como substrato para o metabolismo cerebral. Em razão disso, torna-se pouco provável que os pacientes tenham lesão cerebral nesses episódios.
Com o aumento da idade, há tendência para a diminuição da hipoglicemia, talvez por redução do consumo energético.
Acidose Láctica
O lactato geralmente está aumentado cerca de quatro vezes os valores normais. O ácido láctico, produzido normalmente por processos anaeróbicos nos músculos e hemácias, é removido e metabolizado no fígado vias ciclo do ácido tricarboxílico e piruvato, desviado para a síntese de ácido graxo ou para a gliconeogênese. O acúmulo de ácido láctico na deficiência de G-6-Pase é decorrente de sua não utilização para a gliconeogênese.
É interessante notar que mesmo com o tratamento ideal em que a glicose é mantida em níveis normais, a concentração de lactato não diminui totalmente até o valor habitual (entre 3-5 mmoles/l), possibilitando sua ação como protetor para o sistema nervoso central.
Hiperuricemia
A hiperuricemia resulta tanto da diminuição da depuração renal de urato, secundária à competição com o ácido láctico e outros, quanto do aumento da produção do ácido úrico. A síntese do ácido úrico é regulada pela biodisponibilidade do oxigênio, ácidos graxos, fosfato inorgânico e glicose. A degradação do ATP se acelera em resposta à hipoglicemia e ao glucagon, e sua ressíntese requer glicose. Dessa forma, ocorre acúmulo de ADP, que é convertido a xantina, hipoxantina e ácido úrico. A gota, os cálculos renais e a nefropatia são as conseqüências da hiperuricemia.
Hipofosfatemia
A hipofosfatemia geralmente é vista durante os episódios hipoglicêmicos. A G-6-P não pode ser convertida em glicose e, conseqüentemente, o fosfato também não é liberado da molécula de G-6-P, resultando em depleção de fosfato intracelular. A hipofosfatemia ocorre por um desvio compensatório do fósforo extracelular para o interior da célula.
Hiperlipidemia
Os níveis de triglicérides podem chegar a 4.000-6.000 mg/dl, enquanto o colesterol pode atingir 400-600 mg/dl. O perfil lipídico mostra LDL elevado, HDL reduzido, apolipoproteína CIII, B e E elevadas, AI e AII diminuídas.
B. diabetes mellitus tipo I, hiperaldosteronismo primário, hiperpotassemia, hipernatremia
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. hiperosmolaridade urinaria, glicosuria, alcalose metabólica
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. amiloidose pancreática, defeitos de síntese de imunoglobulinas, hipercolesterolemia familiar, hipotermia
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. hiperamonemia, hiperglicemia, defeitos de calcificação da trama óssea, raquitismo
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
Gabarito: A
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FONTE:
Bióloga, professora universitária, 47 anos, hipertensa, tabagista inveterada (cerca de 2 maços por dia), apresenta quadro de insuficiência coronária, com indicação para cirurgia de revascularização do miocárdio; procura cirurgião especializado, de sua confiança e de seu círculo social.
O cirurgião, conhecedor do fato de que o marido da professora apresenta comportamento de risco (portador do vírus da imunodeficiência humana [HIV] por possível bissexualidade?), exige a realização do teste de HIV como pré-condição para operá-la. A paciente informa ter realizado o exame há 10 meses, com resultado negativo.
O cirurgião insiste na feitura de novo exame. A paciente se nega a realizá-lo e o médico se nega a operá-la.
Por interferência da Diretoria Clínica do hospital a doente acaba concordando em realizar o teste, cujo resultado vem a ser negativo.
O cirurgião, então, a procura e decide marcar a intervenção cirúrgica.
A paciente, porém, pergunta ao cirurgião: ”Qual o motivo para exigir o teste HIV?”
Responde o cirurgião: ”Porque durante o ato cirúrgico eu poderia, por acidente, me ferir e correr o risco de ser infectado”.
”Nesse caso,” diz a paciente,”desejo também conhecer o resultado do seu teste, pois o senhor também pode, na mesma situação, em cirurgia extracorpórea, me contaminar”.
PERGUNTA-SE:
1) É errada a atitude do medico? Justifiquem! (0,2 p)
2) O Conselho Regional de Medicina pode punir o medico? Conforme qual princípio? (0,2 p)
3) É justificado o pedido da paciente que o medico fizesse, também, o exame? (0,1 p)
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