A Síndrome de Beckwith‐Wiedemann tem como manifestações clinicas caracteristicas:

A. taquicardia, taquipneia e hiperfagia
INCORRETO: veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. macroglossia, macrossomia, hérnia umbilical e hipoglicemia neonatal
CORRETO : A Síndrome de Beckwith-Wiedmann foi descrita em 1963 por Beckwith e, em 1964, por Wiedmann, o que originou o nome da síndrome. A mesma é causada por uma alteração no braço curto do cromossomo 11, mas o processo responsável pelos sinais clínicos permanece dúbio. Dentre a variedade de sinais clínicos, pode-se identificar uma tríade distinta de anomalias congênitas: onfalocele (hérnia umbilical congênita), gigantismo e macroglossia. É possível, ainda, encontrar: hipoglicemia neonatal, leve microcefalia, hemangioma capilar na fronte, sulcos anormais nos lóbulos das orelhas, exoftalmo, dorso nasal alargado com aplainamento das cartilagens alares, proeminência occipital, hipoplasia maxilar, assoalho orbitário raso e hipoplasia do terço médio da face
C. fenda labial e palato fendido, punhos cerrados, plantas dos pés arqueadas
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. dor cervical, sensação de corpo estranho na faringe, disfagia, odinofagia e otalgia
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. edema progressivo do membro inferior esquerdo, claudicação venosa, trombose venosa profunda aguda do membro inferior
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  B

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.05)

Aborde os conceitos teóricos da carcinogênese nas neoplasias não-melanomas da parede abdominal.

1. Classifique os fatores carcinogênicos em categorias e dê exemplos principais................................ (Subtotal: 0,20 p)
2. Diferencie os estágios de iniciação e promoção na carcinogênese................  (Subtotal: 0,17 p)
3. Conceitue e exemplifique proto-oncogenes/oncogenes e genes supressores............. (Subtotal: 0,13 p)

• Fatores físicos envolvem formas de energia ou lesões mecânicas: raios UV-B (290-320 nm) induzem dímeros de pirimidina (timina) associados a carcinomas basocelulares, espinocelulares e melanoma (0,04 p); radiação ionizante (raios Grenz ou X) causa quebras de dupla fita e radicais livres (0,02 p); calor crônico e traumatismo repetitivo promovem inflamação persistente e cicatrização aberrante (0,02 p).
• Fatores químicos formam adutos ao DNA: alcatrão (benzo[a]pireno) e arsênico (inibe reparo de DNA) (0,03 p).
• Fatores biológicos modulam ambiente celular: papilomavírus humano (HPV), Epstein-Barr, hepatite B/C e hormônios esteroides (estrogênios/androgênios) estimulam proliferação (0,03 p).

• A carcinogênese não é linear e envolve sequência de eventos moleculares e celulares. Iniciação é o estágio inicial em que agente externo causa alterações permanentes e hereditárias no genoma (mutações, inserções, deleções ou rearranjos cromossômicos), irreversível mesmo após remoção do agente, exigindo apenas exposição breve (0,07 p).
• Promoção ocorre obrigatoriamente após iniciação e depende de exposições repetidas e prolongadas ao agente promotor, induzindo alterações reversíveis na célula (inflamação crônica, irritação tecidual e hiperplasia por proliferação acelerada), sem dano direto ao DNA; se a exposição cessar, as mudanças podem regredir (0,07 p).
• A radiação ultravioleta (UV) atua em ambas as fases (0,03 p).

• Proto-oncogenes são genes normais presentes em todas as espécies, essenciais para regular crescimento, diferenciação e sobrevivência celular (codificam fatores de crescimento, receptores, proteínas de transdução e fatores de transcrição); mutações (amplificações, translocações ou substituições pontuais) convertem-nos em oncogenes que atuam de forma dominante (0,05 p).
  • Exemplos: oncogene MYC (núcleo, fator de transcrição pró-proliferativo, associado a linfomas e carcinomas); oncogene RAS (citoplasma, GTPase sinalizadora, mutações ativadoras em códon 12/61 associadas a pâncreas, cólon e pulmão) (0,03 p).
• Genes supressores (antioncogenes) funcionam como freios no crescimento, proliferação, estabilidade genômica e apoptose; requerem mutações em ambos os alelos (modelo de dois hits de Knudson) (0,03 p).
  • Exemplo: TP53 (cromossomo 17p13.1, guardião do genoma – induz parada celular via p21, reparo ou apoptose via BAX); família Hedgehog (PTCH1/SMO, sinalização intercelular) implicada em carcinoma basocelular (0,02 p).

FONTE:

NEOPLASIAS NÃO-MELANOMAS DA PAREDE ABDOMINAL - PLATAFORMA MISODOR

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.03)

1) Formulam o diagnóstico correto desta paciente considerando a forma de gravidade da moléstia crônica atual. (0,1 pontos)

Qualquer um pode ver, então, que, no caso, estamos frente na frente com a tríade: tosse crônica ou recorrente acompanhada de sibilância e dispneia. Ou seja, trata-se e uma crise de asma bronquica, em exacerbação aguda.

Entretanto, a questão pede a forma de gravidade da molestia crônica. A criança tem sintomas noturnos, não cada semana, mas de qualquer jeito, mais de duas vezes por mês.

Diagnóstico correto: ASMA BRONQUICA PERSISTENTE LEVE EM EXACERBAÇÃO AGUDA

2) Utilizando a escala adequada de gravidade do episódio agudo atual justifiquem o risco de falência respiratoria (0,1 pontos)

A disfunção respiratória está mais relacionada com os parâmetros de uso de musculatura acessória. A freqüência respiratória e a presença de sibilância são importantes, são dados obrigatórios na inspeção e ausculta, mas não são definitorios.

Então, como quantificar PRECISAMENTE a crise?

Um instrumento útil é o escore de Wood e Downes, muito utilizado em pediatria.

ESCORE WOOD:	0 PONTOS	1 PONTO	2 PONTOS
ENTRADA DE AR	Simetrica	Assimetrica	Diminuida
SIBILOS	Poucos e geralmente expiratorios	Podem estar inspiratórios e expiratorios	Ou muito intensos ou bem diminuidos, com respiração paradoxal e MV bem diminuido também
MUSCULATURA ACESSORIA	não utilizada ou bem pouco	Significativamente utilizada	Intensamente utilizada ou respiração paradoxal,
ESTADO NEUROLOGICO	Normal	Euforia ou depressão	Torpor, coma
CIANOSE	Sem cianose	Presente em ar ambiente, regride com oxigênio	Presente com FiO2 de 40%

• menor ou igual a 2 considera-se crise asmática leve
• entre 3 e 4, asma moderada
• maior ou igual a 5, asma grave com falência respiratória provável
• um índice maior ou igual a 7 indica falência respiratória.

3) Foi necessário mesmo o pedido de Rx toracico? Qual seria a justificativa? (0,1 pontos)

Sua indicação deve ser baseada na história e no exame físico e reservada para:

• suspeita clínica de pneumonia
• pneumotórax
• pneumomediastino
• atelectasia
• aspiração de corpo estranho
• internação por crise grave

A radiografia de tórax (póstero-anterior e incidências laterais) frequentemente parece ser normal em crianças com asma, a não ser por sutis alterações não-específicas de hiperinsuflação (p. ex., retificação do diafragma) e espessamento peribrônquico. A radiografia de tórax é útil para identificar anormalidades que são marcadores de mimetizadores de asma (p. ex., pneumonites de aspiração, campos pulmonares hiperlucentes em bronquiolite obliterante) e as complicações durante as exacerbações da asma (p. ex., atelectasia e pneumotórax). 4) Quais são os argumentos pro e contra uma pneumonia estreptococica no caso apresentado? (0,1 pontos)

Argumentos pro:

• macicez apical
• tosse com expectoração

Se tivesse sido pneumonia a febre deveria estar alta, o Rx deveria estar caracteristico (velamento lobular ou pelo menos aumento da intensidade).

Argumentos contra:

• T 37,5°C
• Rx normal
• Sonoridade e frêmito pectoral normal
• Sibilãncia generalizada que indica mais breve crise de broncoespasmo que problema do parenquima

5) Qual é a primeira atitude terapêutica no PS para esse caso? (0,1 pontos)

A primeira atitude terapêutica: 3 doses de droga agonista de curta duração, em um período entre 1-2 horas.

A criança deve ser encaminhada ao hospital quando apresentar ausência de resposta clínica a 3 doses de droga agonista de curta duração, em um período entre 1-2 horas.

AVALIE ESSE CASO CLINICO: (3.04)