Qual dos seguintes não é uma característica da síndrome de Klinefelter?

A. baixa estatura
CORRETO: A síndrome de Klinefelter é a forma mais freqüente de hipogonadismo em meninos, com uma incidência de 1 em 500-1.000 meninos. Em todos os casos, a função dos túbulos seminíferos está prejudicada. Os pacientes apresentam uma função variável das células de Leydig, e, portanto, seus níveis de testosterona podem variar de baixo a normal. Nestes pacientes, o início da puberdade geralmente ocorre em uma idade normal, porém alterações sexuais secundárias não evoluem até o estágio adulto. O cariótipo é 47, XXY, ou variantes incluindo 48, XXXY, 49, XXXXY e 46, XX em um indivíduo com fenótipo masculino. Os típicos fenótipos incluem estatura alta com braços e pernas longas, testículos pequenos e firmes, falo pequeno, desenvolvimento muscular deficiente, dificuldades de linguagem e má adaptação social.
B. disgenesia dos túbulos seminíferos
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. 47, XXY
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. início normal da puberdade
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. dificuldades de linguagem
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  A

Sobre os tumores uroteliais do trato urinário superior (cálices, pelve renal e ureter), discorra teoricamente:

1. Os aspectos epidemiológicos principais ........  0,10 pontos
2. Os fatores etiopatogênicos relevantes ...........  0,13 pontos
3. Os principais métodos de diagnóstico por imagem e sua acurácia ....  0,10 pontos
4. As cirurgias preservadoras do rim, suas indicações e técnicas ..........  0,17 pontos

1. Aspectos epidemiológicos principais

• Correspondem a 5-10% de todos os tumores uroteliais, com predomínio das lesões pielocaliciais sobre as ureterais (0,02 p).
• Pico de incidência entre a 7ª e a 8ª décadas de vida; configuram-se como raros antes dos 40 anos (0,02 p).
• Predomínio no sexo masculino; as mulheres podem manifestar a doença em estádios mais avançados e com grau histológico elevado (0,02 p).
• Predominam em indivíduos brancos nos Estados Unidos; não existe predileção quanto ao lado afetado e a ocorrência de casos sincrônicos bilaterais é rara (0,02 p).
• A epidemiologia assemelha-se à do carcinoma urotelial da bexiga (0,02 p).

2. Fatores etiopatogênicos relevantes

• Tabagismo configura a etiologia mais comum identificável no hemisfério ocidental, com relação direta com a dose e a duração do consumo; após cessação, o risco diminui de forma parcial, mas permanece aumentado em ex-fumantes (0,03 p).
• Exposição ocupacional a produtos químicos industriais (tintas, derivados de petróleo, plásticos, borracha, couro) e irritação crônica do trato urinário decorrente de cálculos e infecções (0,02 p).
• Abuso crônico de analgésicos contendo fenacetina: associa-se a nefropatia com necrose papilar e capilaroesclerose (alteração histológica patognomônica); efeito combinado eleva de maneira importante o risco, com clara relação dose-resposta; nos casos vinculados, a proporção entre homens e mulheres torna-se menor e a idade de apresentação tende a ser mais precoce (0,03 p).
• Nefropatia endêmica balcânica (países dos Bálcãs, áreas rurais): alta frequência de tumores uroteliais do trato superior, sem modificar de modo equivalente o risco para neoplasias da bexiga; maior possibilidade de bilateralidade e de múltiplos tumores; diagnóstico costuma ocorrer em faixas etárias mais jovens (0,02 p).
• Outros: nefropatia associada à erva chinesa (ácido aristolóquico, descrita em mulheres belgas em programas de redução de peso); doença de Blackfoot (exposição crônica ao arsênico em Taiwan); diversas síndromes familiares (carcinoma colorretal hereditário não poliposo, incluindo síndrome de Lynch II e Muir-Torre) (0,03 p).

3. Principais métodos de diagnóstico por imagem e sua acurácia

• Urografia excretora: método tradicional; detecta alterações no sistema pielocalicial (distorções arquiteturais, obstruções e falhas de enchimento); acurácia diagnóstica de cerca de 75% quando realizada isoladamente (0,02 p).
• Tomografia computadorizada: atualmente o padrão-ouro; oferece sensibilidade de até 96% e especificidade de 99% na identificação de lesões papilíferas com diâmetro entre 5 e 10 mm; lesões menores que 5 mm, porém, podem não ser visualizadas; permite ainda avaliação linfonodal, detecção de metástases em vísceras toracoabdominais e no esqueleto, além da determinação da funcionalidade do rim contralateral (0,04 p).
• Ressonância magnética: permite avaliação linfonodal (embora com resultados limitados para linfonodos < 1 cm), metástases e funcionalidade renal contralateral (0,02 p).
• Quando o diagnóstico permanece incerto: ureteroscopia combinada à pielografia retrógrada torna-se necessária para refinamento da caracterização lesional (0,02 p).

4. Cirurgias preservadoras do rim, suas indicações e técnicas

• Objetivo principal: evitar a morbidade de uma nefroureterectomia radical, preservando a função renal sempre que possível (0,03 p).
• Indicadas em situações imperativas: pacientes com insuficiência renal crônica ainda não dialítica, portadores de rim único e indivíduos com alto risco cardiovascular; quando o rim contralateral é normal e saudável, podem ser escolhidas em casos selecionados – especialmente tumores de baixo grau histológico e baixo estágio clínico (0,03 p).
• Ureterectomia segmentar: técnica que fornece espécimes anatomopatológicos de melhor qualidade; indicada em tumores ureterais que não podem ser retirados por via endoscópica, quando as técnicas endoscópicas não estão disponíveis e em tumores multicêntricos (desde que haja intenção de manter a unidade renal); reconstrução do ureter depende da localização (ureteroureterostomia nos tumores do ureter superior e médio; ureterectomia distal com ressecção de pequeno segmento de bexiga – cuff vesical – e ureteroneocistostomia nos tumores distais; pode ser necessário técnica de bexiga psoica ou retalho de Boari para anastomose sem tensão) (0,03 p).
• Tratamento ureteroscópico: excelente opção em casos bem selecionados; principal vantagem é a menor morbidade cirúrgica, pois não viola o sistema urinário fechado; utiliza ureteroscópios rígidos (maior campo visual, ressecções maiores, porém dificuldade para ureter superior/renal) ou flexíveis (acesso a regiões proximais, porém campo visual menor e espécimes menores); técnica recomendada é ressecção a frio da lesão seguida de cauterização do leito tumoral com laser (no ureter, laser de escolha é o Holmium-YAG – penetração tecidual ~0,5 mm, cortes precisos, excelente hemostasia e baixo risco de perfuração) (0,04 p).
• Acesso percutâneo: opção minimamente invasiva especialmente útil para tumores de grande volume no rim ou em localizações que impedem o acesso ureteroscópico; ressecção a frio seguida de cauterização com laser no leito tumoral; ao final deixa-se nefrostomia no local da punção (permite segunda avaliação endoscópica local e via de acesso para tratamento tópico adjuvante) (0,04 p).

FONTE:

TUMORES UROTELIAIS DO TRATO URINÁRIO SUPERIOR - PLATAFORMA MISODOR

(Resposta I) Qual o diagnóstico sindrômico e etiológico mais provável?

• Diagnóstico sindrômico: hipertireoidismo clínico manifesto (0,05 p).
• Diagnóstico etiológico: bócio multinodular tóxico (Doença de Plummer) (0,05 p).

(Resposta II) Quais os achados laboratoriais e de imagem que confirmam a autonomia funcional tireoidiana neste contexto?

• TSH suprimido + T4 livre e T3 elevados (0,05 p).
• TRAb negativo (afasta doença de Graves) (0,04 p).
• Cintilografia com múltiplas áreas hipercaptantes e supressão do parênquima restante (confirma autonomia) (0,06 p).

(Resposta III) Quais as principais diferenças fisiopatológicas entre adenoma tóxico e bócio multinodular tóxico (Doença de Plummer)?

• Adenoma tóxico: nódulo único autónomo, monoclonal, com mutação ativadora do receptor de TSH ou proteína Gsα (0,05 p).
• Bócio multinodular tóxico: múltiplos nódulos autónomos de origem policlonal, com heterogeneidade funcional e evolução a partir de bócio multinodular prévio (0,05 p).

(Resposta IV) Quais os critérios que orientam a escolha terapêutica nesta paciente idosa com comorbidades cardiovasculares?

• Preferência por iodo radioativo (¹³¹I) ou cirurgia em pacientes idosos com fibrilação atrial e insuficiência cardíaca, após estabilização clínica (0,05 p).
• Antitireoidianos apenas como preparo ou em contraindicação absoluta aos tratamentos definitivos (0,03 p).
• Avaliação cardiológica prévia e controle de comorbidades obrigatórios (0,02 p).

(Resposta V) Quais as principais complicações possíveis do hipertireoidismo não controlado e do tratamento nesta faixa etária?

• Complicações do hipertireoidismo: agravamento de fibrilação atrial, insuficiência cardíaca e risco de eventos tromboembólicos (0,04 p).
• Complicações do tratamento: hipotireoidismo pós-radioiodo ou pós-cirúrgico e crise tireotóxica se não houver preparo adequado (0,01 p).