Uma garota de 17 anos se apresenta para a obstétrica-ginecologia com a mãe. A mãe diz que ela ficou preocupada um ano atrás porque sua filha ainda não tinha menstruado e não teve desenvolvimento da mama. Não há histórico familiar significante, EXCETO para alguns primos que são daltônicos. Com a mãe fora da sala de exames, a paciente nega o uso de álcool, tabaco e drogas ilícitas e atividade sexual. O exame físico revela uma menina de aparência normal, sem sofrimento agudo com o mínimo desenvolvimento das mamas e falta de pelos púbicos. Ela tem 168 cm de altura e pesa 61,2 kg. O exame cardíaco não revela sopros, fricções ou galopes, e impulso apical está na linha hemiclavicular direita entre o terceiro e o quarto espaço intercostal. O exame ginecológico revela uma vagina sem rugas e colo do útero facilmente visualizável. Não há descarga. O teste de gravidez é negativo. Qual é o diagnóstico mais provável neste paciente?

A. Síndrome de insensibilidade a andrógenos
INCORRETO: Insensibilidade a andrógenos é caracterizada pela presença de seios e falta de crescimento de pelos axilares. Esta ocorre quando um paciente é geneticamente XY, mas tem genitália externa feminina. Normalmente há a presença de testículos que não desceram, que geralmente devem ser removidos devido ao risco aumentado de câncer testicular nesses pacientes. Este diagnóstico não é compativel pela falta de desenvolvimento das mamas ou pela presença de colo do útero. Isso não seria o diagnóstico correto neste paciente.
B. Disgenesia gonadal
INCORRETO : Disgenesia gonadal ou a síndrome de Turner é uma possibilidade nesta paciente com amenorreia. Amenorréia quanto a falta de características sexuais secundárias poderiam ser sugestivos para isso. No entanto, o paciente não possui as características dismórficas classicamente visto em pacientes com síndrome de Turner, incluindo baixa estatura, tórax quadrado, pescoço alado, palato alto e quarto metacarpal.curto Pacientes com síndrome de Turner também pode ter doenças autoimunes, incluindo tireoidite crônica auto-imune; defeitos morfológicos cardiovasculares, urológicos e ósseos perda auditiva, etc
C. Síndrome de Kallmann
CORRETO : A síndrome de Kallmann é um distúrbio de síntese de hormônio estimulador de gonadotrofina (GnRH) e está associado com amenorreia primária sem características sexuais secundárias devido à falta de liberação pulsátil de GnRH, que é o evento da iniciação de puberdade. Está associada a anosmia ou hiposmia devido a agenesia ou hipoplasia do bulbo olfatório. Também está associado à daltonismo, atrofia óptica, surdez nervosa, fenda palatina, anormalidades renais, criptorquidia, e anormalidades neurológicas, como movimentos 'em espelho'. Vários mecanismos hereditários foram observados, incluindo autossômico recessivo, autossômico dominante e ligado ao X. O tratamento é feito com anticoncepcionais orais. Para engravidar, pacientes com doença de síndrome de Kallmann requerem tratamento adicional com bomba de GnRH. Esta síndrome explicaria os sintomas de amenorreia desta paciente e a falta de características sexuais secundárias.
D. Síndrome de Kartagener
INCORRETO : A síndrome de Kartagener é um defeito autossômico recessivo do movimento ciliar. Sabe-se que causa bronquiectasia, situs inversus, sinusite crônica e infertilidade em homens devido à movimentação defeituosa dos espermatozoides.
E. Gravidez
INCORRETO : A paciente nega atividade sexual e tem um teste de gravidez negativo.

Gabarito:  C

FONTE:

1) Na assistência ao seu pré-natal
Solicitar exames: contagem de carga viral (0,025 p), contagem de linfócitos CD4 e CD8, trimestralmente (0,025 p) e hemograma (0,025 p)e enzimas hepáticas mensalmente (0,025 p). Prescrever AZT, na dose de 600mg por dia (0,025 p), até o parto. Orientar para uso de condom (0,025 p). Não realizar procedimentos diagnósticos invasivos (0,025 p). Notificar a doença. (0,025 p)