O seguinte gene NÃO se encontra envolvido na carcinogênese colorretal:

A. CDH1
CORRETO: O gene CDH1 codifica a proteína E-caderina, uma molécula de adesão celular crucial para a integridade epitelial. Mutuções germinativas ou somáticas nesse gene estão fortemente associadas ao câncer gástrico hereditário difuso e ao câncer de mama lobular, mas não há evidências epidemiológicas ou moleculares robustas ligando-o diretamente à carcinogênese colorretal como um evento driver. Na literatura oncológica, CDH1 não é listado entre os genes chave no modelo de progressão colorretal (como APC, KRAS, TP53 ou DCC), e sua ausência de envolvimento nessa via o torna a resposta apropriada para a questão, que busca o outlier.
B. APC
INCORRETO : O gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) é um supressor tumoral central na carcinogênese colorretal, mutado em até 80% dos casos esporádicos e responsável pela polipose adenomatosa familiar (PAF). Sua inativação é o evento inicial na via cromossômica instável (CIN), levando à formação de adenomas e progressão para carcinoma, conforme amplamente documentado em modelos genéticos.
C. K-RAS
INCORRETO : K-RAS (ou KRAS) é um oncogene da família RAS, mutado em cerca de 40-50% dos cânceres colorretais, promovendo proliferação celular descontrolada via via MAPK. Essas mutações ocorrem em etapas intermediárias da progressão adenoma-carcinoma, sendo um marcador prognóstico e terapêutico (por exemplo, resistência a inibidores de EGFR), e estão bem estabelecidas na patogênese colorretal.
D. DCC
INCORRETO : DCC (Deleted in Colorectal Carcinoma) é um gene supressor tumoral localizado no cromossomo 18q, perdido em até 70% dos cânceres colorretais avançados. Sua deleção contribui para a instabilidade cromossômica e metástase, sendo parte integrante do modelo clássico de progressão colorretal, embora menos frequente que APC ou KRAS.
E. TP53
INCORRETO : TP53 (ou p53) é o 'guardião do genoma', um supressor tumoral mutado em mais de 50% dos cânceres colorretais, especialmente em fases tardias, levando à evasão da apoptose e instabilidade genômica. Sua inativação é um evento chave na transição de adenoma para carcinoma invasivo, com extensa evidência em estudos genômicos e clínicos.

Gabarito:  A

a) Síndrome nefrítica:

• Inflamação glomerular aguda levando a redução do FG, oligúria e retenção de sódio. (0.050)
• Aumento da pressão hidrostática capilar devido à expansão do volume extracelular. (0.075)
• Pressão oncótica plasmática preservada. (0.025)
• Uso de furosemida justificado para promover natriurese, reduzir volume e corrigir hipertensão hidrostática. (0.100)

b) Síndrome nefrótica:

• Proteinúria maciça (>3,5g/dia) com hipoalbuminemia. (0.050)
• Redução da pressão oncótica plasmática levando a extravasamento de fluido para o interstício. (0.075)
• Retenção secundária de sódio via ativação do SRAA, agravando pressão hidrostática. (0.050)
• Uso de furosemida indicado, mas com possível resistência devido à hipoalbuminemia; associar albumina ou outros diuréticos para otimizar resposta. (0.075)

Em discussão resumida, na síndrome nefrítica o edema é primariamente hidrostático por sobrecarga volêmica, respondendo bem à furosemida isolada, enquanto na nefrótica predomina o oncótico com componente hidrostático secundário, demandando abordagem multifatorial para diurese eficaz, conforme evidências recentes de manejo otimizado.

FONTE:

PLATAFORMA MISODOR -  A SINDROME NEFRITICA EM PEDIATRIA

1) Enumeram e interpretam  as 3 questões basicas utilizadas para definir o protocolo de atendimento desta recém nascida.

Diante da resposta “não” a pelo menos uma das três perguntas iniciais:

1. Gestação a termo? No caso, o RN tem 35 semanas, ou seja, RN NÃO NASCEU AO TERMO, É PREMATURA, A RESPOSTA É NÃO ......0,028 p
2. Respiração ou choro presente? No caso a criança teve a respiração A CRIANÇA NASCEU RESPIRANDO, A RESPOSTA É SIM.......0,028 p
3. Tônus muscular em flexão? No caso, o RN teve FLEXÃO LEVE, ou seja, O TONUS NÃO FOI MUITO BOM, A RESPOSTA É NÃO.......0,028 p

2) O que que a gente precisa fazer? Em quanto tempo?

Não mais que 30 segundos! ......0,102 p

•  clampeamento do cordão......0,029 p
•  levar a RN para a mesa de reanimação......0,029 p
•  prover calor – 36,5 – 37,5°C......0,029 p
•  posicionar a cabeça em leve extensão......0,029 p
•  aspirar a boca e as narinas......0,029 p
•  secar a RN......0,029 p

3) Essa criança tem uma escore Apgar de : 8 pontos... 0,02 p   -    significa que o bebê nasceu em ótimas condições.... 0,02 p

• Cor da pele: CIANOSE DE EXTREMIDADES: 1 ponto(s) ... 0,02 p
• Respiração: FORTE: 2 ponto(s)... 0,02 p
• Frequência cardíaca: 118/minuto: 2 ponto(s)... 0,02 p
• Irritabilidade reflexa: ESPIRRO/TOSSE/GRITO: 2 ponto(s)... 0,02 p
• Tonus muscular: FLEXÃO LEVE: 1 ponto(s)... 0,02 p