Paciente de 17 anos, feminina, foi atendida no ambulatório de coloproctologia com queixas de eliminação de sangue nas fezes há dois meses. Ao exame clínico, encontrava-se com bom estado geral, corada e o exame proctológico evidenciou a presença de múltiplos pólipos pequenos, sésseis e pediculados em reto e sigmoide. Relata que o pai faleceu com câncer de reto aos 38 anos e tem dois tios que foram operados devido a tumores no intestino. Após realizar uma colonoscopia, retornou com o resultado que revelou polipose múltipla em todo o cólon e reto, o laudo histopatológico foi adenomas. A hipótese diagnóstica mais provável é:

A. polipose adenomatosa familiar
CORRETO: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é a hipótese diagnóstica mais provável e correta neste caso, pois se trata de uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por mutações no gene APC (localizado no cromossomo 5q21), caracterizada pela presença de centenas a milhares de adenomas colorretais que surgem tipicamente na adolescência ou início da idade adulta. Os achados clínicos descritos — polipose múltipla em todo o cólon e reto, com pólipos sésseis e pediculados confirmados como adenomas no laudo histopatológico — são clássicos da PAF. Além disso, a história familiar é altamente sugestiva: o pai faleceu de câncer de reto aos 38 anos (idade precoce, típica da progressão maligna na PAF, com risco de carcinoma colorretal aproximando-se de 100% sem intervenção), e dois tios com tumores intestinais operados reforçam o padrão hereditário. A paciente, aos 17 anos, apresenta sangramento retal como sintoma inicial, o que é comum devido à friabilidade dos pólipos. O diagnóstico precoce é crucial, pois permite vigilância endoscópica intensiva ou colectomia profilática para prevenir o câncer colorretal. Em resumo, todos os elementos — idade de início, tipo histológico (adenomas), distribuição extensa dos pólipos e histórico familiar de câncer colorretal precoce — apontam inequivocamente para a PAF.
B. polipose juvenil
INCORRETO : Esta é uma síndrome hereditária rara, autossômica dominante ou recessiva, associada a mutações nos genes SMAD4 ou BMPR1A, caracterizada por pólipos hamartomatosos (não adenomatosos) no trato gastrointestinal, predominantemente no cólon, mas também em estômago e intestino delgado. Embora possa apresentar sangramento retal e múltiplos pólipos, o laudo histopatológico aqui indica adenomas, não hamartomas, o que exclui essa hipótese. Além disso, o risco de malignidade é menor (cerca de 20-50%) e o histórico familiar é mais variável, não tão focado em câncer colorretal precoce como na PAF.
C. síndrome de Peutz-Jeghers
INCORRETO : Trata-se de uma síndrome autossômica dominante causada por mutações no gene STK11, marcada por pólipos hamartomatosos com arquitetura arboriforme característica, distribuídos no trato gastrointestinal superior e inferior, além de pigmentação mucocutânea (manchas melanóticas em lábios, mucosa oral e extremidades). O sangramento pode ocorrer, mas os pólipos não são adenomas, e não há menção a pigmentação na paciente, o que é um achado quase universal nessa síndrome. O risco oncológico é elevado, mas abrange múltiplos órgãos (não só colorretal), e o histórico familiar aqui não menciona outros cânceres típicos como pancreático ou mamário. Assim, não se encaixa nos achados histológicos ou clínicos descritos.
D. síndrome de Lynch
INCORRETO : Também conhecida como câncer colorretal hereditário não polipóide (HNPCC), é causada por mutações em genes de reparo de mismatch de DNA (como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Caracteriza-se por poucos pólipos (não polipose múltipla extensa), com alto risco de câncer colorretal de início precoce, mas sem a proliferação adenomatosa massiva vista na PAF. Os tumores são tipicamente do lado direito do cólon, com instabilidade de microssatélites, e o histórico familiar segue critérios de Amsterdam ou Bethesda, incluindo cânceres extracolônicos (endometrial, ovariano, etc.). Aqui, a polipose múltipla em todo o cólon e reto, confirmada como adenomas, não é compatível com a síndrome de Lynch, que é 'não polipóide' por definição.
E. síndrome de Turcot
INCORRETO : Esta é uma variante rara associada a mutações no gene APC (similar à PAF) ou em genes de reparo de DNA, caracterizada por polipose colônica adenomatosa combinada com tumores do sistema nervoso central (como meduloblastoma ou glioblastoma). Embora pertinente ao tema de síndromes polipoides hereditárias com risco oncológico, não é o diagnóstico mais provável porque não há menção a qualquer sintoma neurológico ou tumor cerebral na paciente, e o foco familiar é exclusivamente em tumores intestinais, sem indícios de neoplasias cerebrais. Além disso, a síndrome de Turcot é considerada por alguns como um espectro da PAF ou Lynch, mas os achados aqui se alinham melhor à PAF clássica sem componente neurológico.

Gabarito:  A

FONTE:
PROVA DE REVALIDAÇÃO UFMT 2011

1) Quais são as principais hipóteses diagnósticas?
Com base na seqüência de eventos fisiopatológicos, este paciente é portador de doença meningocócica invasiva. ( 0,05 p)

DISCUSSÃO: Trata-se de um lactente eutrófico (percentil = 50 na curva NCHS), com alimentação adequada e vacinação completa, sem fatores mórbidos associados. Apresenta de uma síndrome infecciosa aguda caracterizada por: febre alta, toxemia, prostração, de inicio abrupto associados às lesões cutâneas.
Ao exame apresenta-se mal estado geral, com alterações nos parâmetros hemodinâmicos (nível de consciência; FC; PA; enchimento capilar, Sao₂) caracterizando um choque compensado com exantema cutâneo tipo petequial (não desaparece a vitropressão) sugestivas de vasculite.

2) Os exames subsidiários specificos por este caso são...?

LCR com quimiocitológico (0,04 p), Bacterioscópico pelo método de gram (0,04 p), cultura e látex objetivando confirmação etiologica (0,04 p). A Hemocultura importante para caracterização da bacteremia e resgate do agente infeccioso (0,04 p). Os exames gerais (0,04 p) para orientar o tratamento do choque: HMG, glicemia, eletrólitos, função renal e coagulograma, gasometría arterial.

3) Quais são as principais doenças de diagnóstico diferencial?

O diagnóstico diferencial inclui todas as doenças que são acompanhadas por exantema (rash) purpúrico ou petequial. Didaticamente, podemos dividir as doenças infecciosas com este rash em dois principais grupos, tratáveis e não tratáveis:

INFECCIOSAS (TRATÁVEIS) Meningococcemia (0,02 p), Gonocococemia (0,02 p), Febre Maculosa (0,02 p), Tifo epidêmico (0,02 p), Doença Lyme-similie (0,02 p).

INFECCIOSAS (NÃO TRATÁVEIS): Rubéola (0,02 p), Dengue (0,02 p), Hepatite B (0,02 p), Enterovirus (0,02 p), Virus EB (0,02 p)

3) Quais são as linhas gerais do tratamento?

A primeira etapa do tratamento é a estabilização hemodinámica, seguindo as normas do suporte avançado de vida em pediatria. A antibioticoterapia deve ser iniciada assim que sejam coletados as culturas do LCR e hemocultura. Entretanto, se por motivos de instabilidade hemodinámica a coleta dos exames for protelada, o antibiótico deve ser iniciado em razão da gravidade do caso e risco de morte. Segundo é preconizado pelo Ministério da Saúde, nos casos de meningite associada a choque séptico, devemos iniciar o tratamento com cefalosporina de 3* geração, até que haja identificação do agente (0,05 p)