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Sobre a síndrome de Di George e CORRETO afirmar:
A. Pode ser causada por microdeleção no braço longo do cromossomo 22 (22q11.2)
INCORRETO: veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. Tem como características a hipoplasia tímica e as anomalias no desenvolvimento do terceiro e quarto arcos faringianos
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. Hipocalcemia faz parte do quadro
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. Há maior susceptibilidade a infecções pela deficiência de células T
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. Todas as alternativas
CORRETO : A síndrome de Di George, ou síndrome velo-cardiofacial, com incidência de 1/4.000 nascimentos vivas, e a mais comum deleção genica em humanos. E a segunda maior causa de defeitos congênitos cardíacos infantis. Esta síndrome pode ser causada por microdeleção no braço longo do cromossomo 22 (22q11.2), resultando em hipoplasia tímica com anomalias no desenvolvimento do terceiro e quarto áreas faringianos. Esse distúrbio, então, compromete os órgãos originados a partir destas regiões. As manifestações clinicas observadas são: más-formações cardíacas (defeito conotruncal), aplasia tímica, anormalidade craniofacial, hipocalcemia (pela hipoplasia ou aplasia da paratireóide), insuficiência velofaringeal e, ainda, fissura do palato. Outras características típicas são: face longa, de nariz proeminente, fendas palpebrais pequenas, hipertelorismo, retromicrognatia e implantação baixa auricular. O acompanhamento clínico destes indivíduos demonstra distúrbios psiquiátricos, tais com a esquizofrenia e desordem bipolar. Pacientes podem apresentar uma susceptibilidade a infecções pela deficiência de células T, enquanto o numero de linfócitos B circulantes e imunoglobulina no soro pode ser normal ou aumentado. Observam-se pacientes com cardiopatias congênitas que incluem a tetralogia de Fallot. O transplante tímico e uma medida terapêutica de restauração de células T funcionais.
Gabarito: E
RATING: 3.05 ![]()
FONTE:

a) O dado clínico que indicou a intubação é a Escala de Coma de Glasgow igual a 10. (0,250 pontos)
b) Duas drogas contraindicadas para a sedação por aumentarem a pressão intracraniana são:
Em discussão resumida sobre as respostas, a intubação em trauma pediátrico com GCS de 10 é justificada pela necessidade de proteção da via aérea em paciente com alteração do nível de consciência, especialmente em contexto de possível lesão craniana, conforme protocolos como PALS e ATLS adaptados para pediatria. Quanto às drogas, a ketamina e a succinilcolina são classicamente evitadas em cenários de risco para hipertensão intracraniana devido a mecanismos como estimulação simpática e fasciculações musculares, respectivamente, embora evidências recentes sugiram nuance no uso da ketamina em pacientes sedados e ventilados.
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