Paciente com história familiar de polipose intestinal é submetido à polipectomia diagnóstica. O diagnóstico mais provável é:

A. adenoma viloso
INCORRETO: O adenoma viloso é um subtipo de pólipo adenomatoso com maior risco de malignidade (devido à maior área de superfície e potencial displásico), ele não é o diagnóstico mais provável de forma isolada. Na PAF, a maioria dos pólipos iniciais é tubular ou tubuloviloso, não puramente viloso. Essa opção é muito específica e não abrange a ampla gama de histologias adenomatosas observadas na síndrome, tornando-a menos precisa como diagnóstico primário em um contexto familiar genérico de polipose.
B. pólipo hiperplásico
INCORRETO : Os pólipos hiperplásicos são lesões benignas, sem potencial maligno significativo na maioria dos casos, e não estão associados a síndromes hereditárias de polipose intestinal. Eles ocorrem esporadicamente, tipicamente no cólon esquerdo, e são caracterizados por hiperplasia do epitélio sem displasia. Em um paciente com história familiar de polipose, a expectativa é de lesões pré-cancerosas, o que exclui essa opção com base em evidências epidemiológicas e histopatológicas.
C. pólipo adenomatoso
CORRETO : A história familiar de polipose intestinal sugere fortemente a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), uma síndrome genética caracterizada pela formação de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com início tipicamente na adolescência ou adulthood jovem. Esses pólipos são lesões pré-malignas, com histologia adenomatosa (tubular, tubuloviloso ou viloso), e o risco de progressão para adenocarcinoma colorretal é próximo de 100% se não tratados. A polipectomia diagnóstica nesse contexto visa confirmar a histologia adenomatosa, permitindo o planejamento de intervenções como colectomia profilática. Evidências de guidelines como os da American College of Gastroenterology e da European Society of Gastrointestinal Endoscopy reforçam que, em famílias com polipose, o achado histopatológico predominante é o adenoma, justificando esse diagnóstico como o mais provável.
D. pseudopólipo
INCORRETO : Os pseudopólipos são formações inflamatórias não neoplásicas, comumente vistas em doenças inflamatórias intestinais crônicas como a retocolite ulcerativa ou doença de Crohn, onde representam regeneração mucosa em áreas ulceradas. Eles não têm relação com síndromes hereditárias de polipose verdadeira, que envolvem proliferação neoplásica genuína. No contexto familiar descrito, não há menção a inflamação crônica, tornando essa opção irrelevante.
E. pólipo hamartomatoso
INCORRETO : O termo ”polipose intestinal” em contextos médicos clássicos refere-se prioritariamente à PAF adenomatosa, não hamartomatosa. Essas síndromes hamartomatosas são menos comuns e apresentam pólipos com histologia distinta (mistura desorganizada de tecidos normais), sem o mesmo padrão de múltiplos adenomas. Assim, não é o diagnóstico mais provável sem indícios adicionais como pigmentação mucocutânea (em Peutz-Jeghers).

Gabarito:  C

FONTE:

• Suspeita principal: Paralisia Periódica Hipocalêmica familiar (0,06 p)
• Caracterizada por crises recorrentes de fraqueza muscular flácida (0,04 p)
• Associada a hipocalemia sérica durante os episódios (0,04 p)
• Desencadeada tipicamente por ingestão de carboidratos ou repouso pós-esforço (0,04 p)
• História familiar sugestiva (0,04 p)

• Causa: canalopatia iônica afetando a membrana muscular (0,05 p)
• Envolvendo mutações nos genes CACNA1S ou SCN4A (0,04 p)
• Com padrão de herança autossômica dominante (0,03 p)

• Melhor modalidade: dosagem de potássio sérico durante a crise (0,04 p)
• Complementada por teste genético molecular (0,04 p)

• Tratamento agudo: reposição cuidadosa de potássio (0,03 p)
• Profilaxia: acetazolamida (0,03 p)
• Medidas adjuvantes: evitar desencadeadores dietéticos e comportamentais (0,02 p)