Paciente com retocolite ulcerativa inespecífica apresenta piora súbita caracterizada por exacerbação do quadro disentérico, distensão e timpanismo abdominais e febre. Com a suspeita de megacólon tóxico, o primeiro exame que deve ser solicitado é:

A. retossigmoidoscopia
INCORRETO: A retossigmoidoscopia rígida ou flexível está formalmente contraindicada na suspeita de megacólon tóxico; a insuflação de ar e a manipulação endoscópica aumentam o risco de perfuração colônica em mucosa friável e dilatada.
B. colonoscopia
INCORRETO : A colonoscopia completa também é contraindicada pelo mesmo motivo da retossigmoidoscopia; o procedimento pode precipitar perfuração ou piora do quadro tóxico em paciente com colite grave e dilatação colônica.
C. enema opaco
INCORRETO : O enema opaco (baritado ou hidrossolúvel) está contraindicado na fase aguda de megacólon tóxico; o contraste sob pressão pode agravar a distensão ou causar perfuração de cólon já comprometido.
D. tomografia computadorizada
INCORRETO : A tomografia computadorizada, embora útil para avaliar complicações (perfuração, abscesso, isquemia) ou excluir diagnósticos diferenciais, não é o exame inicial; sua realização demanda tempo, transporte do paciente e exposição à radiação e contraste, devendo ser reservada para casos em que a radiografia simples não for conclusiva ou houver deterioração clínica.
E. exame radiológico simples do abdome
CORRETO : O exame radiológico simples do abdome constitui o primeiro e mais adequado método a ser solicitado diante da suspeita de megacólon tóxico porque permite visualização imediata, de baixo custo e à beira do leito da dilatação colônica (diâmetro transverso do cólon > 6 cm), perda de haustrações, sinal do polegar (thumbprinting) e, eventualmente, pneumoperitônio, confirmando o diagnóstico de urgência e orientando a conduta sem expor o paciente a riscos adicionais.

Gabarito:  E

A anemia sideroblástica constitui um grupo heterogêneo de desordens. Discorra sobre:

1. O distúrbio básico na patogênese da síntese do heme.(0,15 pontos)
2. As principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas). (0,12 pontos)
3. Os achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea. (0,12 pontos)
4. As complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento. (0,11 pontos)

1. Distúrbio básico na patogênese da síntese do heme

• Distúrbio básico: produção alterada do componente HEME da Hb e defeito na produção de protoporfirina levando a desequilíbrio entre suprimento de ferro e incorporação no HEME (0,06 p).
• O que ocorre normalmente: o heme é formado pela incorporação do ferro (no seu estado de íon ferroso) à protoporfirina IX no interior dos eritroblastos (0,04 p).
• Consequências imediatas: prejuízo à síntese de hemoglobina (hipocromia e anemia) e acúmulo de ferro na mitocôndria formando sideroblastos em anel (0,05 p).

2. Principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas)

• Hereditária (ligada ao cromossomo X): mutação na ALA sintase (primeira enzima da síntese porfirínica); o mutante ALA sintase só funciona com altas doses suprafisiológicas de vitamina B6 (0,04 p).
• Adquirida idiopática: fortes indícios de mutações no DNA mitocondrial que prejudicam a ação da enzima que converte íon férrico em ferroso; pode provocar síndrome mielodisplásica (0,04 p).
• Adquirida reversível: determinadas drogas ou distúrbios de oligoelementos; etanol (interfere na interação entre piridoxina e ALA sintase, inibe enzimas da síntese protoporfirínica, promove disfunção mitocondrial), isoniazida, pirazinamida, cloranfenicol ou deficiência de cobre (enzima citocromo oxidase) por nutrição parenteral total, gastrectomia ou excesso de zinco (0,04 p).

3. Achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea

• Sangue periférico: dimorfismo eritrocitário (população hipocrômica e microcítica + outra normocítica e eventualmente macrocítica); RDW aumentado; curva de anisocitose “bífida” (0,05 p).
• Laboratoriais associados: ferro sérico alto (>150 µg/dL), ferritina sérica alta, saturação de transferrina elevada (30-80%) coexistindo com hipocromia (0,03 p).
• Medula óssea (mielograma): encontro de mais de 15% de eritroblastos do tipo sideroblastos em anel (sempre confirmatório) (0,04 p).

4. Complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento

• Complicações da hemocromatose eritropoiética (após vários anos): hepatoesplenomegalia, lesão hepática, lesão cardíaca (0,03 p).
• Tratamento específico da forma hereditária ligada ao X: piridoxina (vitamina B6) 50-100 mg/dia, corrigindo a anemia em 40-60% dos casos (0,03 p).
• Tratamento da sobrecarga de ferro (quando ferritina >500 ng/ml): flebotomia repetida (se anemia leve) ou quelante desferoxamina 40 mg/kg/dia via SC em infusão contínua (0,03 p).
• Atenção especial: a reposição de ferro oral é contraindicada, pois não corrige a anemia e acelera o processo de hemocromatose (0,02 p).

FONTE:

ANEMIA SIDEROBLASTICA - PLATAFORMA MISODOR

1) Quais são os principais diagnósticos de dona Sebastiana?
- Dislipidemia mista (Hipercolesterolemia + hipertrigliceridemia);(0.025 p)
- Provável Diabetes tipo 2;(0.025 p)
- Provável Hipertensão arterial;(0.025 p)
- Obesidade grau I (IMC=34);(0.025 p)
2) Descreva o melhor plano terapêutico para dona Sebastiana.
I) Obesidade.
- Dieta hipocalórica, com déficit 500 a 1000 kcal. (0,008 p)
- Atividade física – 30 a 60 minutos de atividade moderada 3 a 7 vezes por semana. (0,008 p)
- Considerará farmacoterapia caso não haja resposta em 6 meses. (0,008 p)
II) Dislipidemia. a) tratamento não farmacologico - Dieta pobre em gorduras, colesterol e gorduras saturadas. (0,008 p)
- Abstenção do consumo de álcool é recomendada em todos os casos de dislipidemias. (0,008 p)
- Caso se confirme o diagnóstico de diabetes tipo 2 é fundamental a dieta pobre em carboidratos e controle dos níveis glicêmicos. (0,008 p)
- Exercícios físicos (0,008 p)
b) Caso não sejam atingidos níveis satisfatórios de controle, optar por tratamento farmacológico. Os grupos de drogas a serem consideradas são: - Estatinas, (0,008 p)
- Fibratos, (0,008 p)
- Resinas ligadoras de ácidos biliares (0,008 p)
- Ácido nicotínico. (0,008 p)
- Confirmar as hipóteses de diabetes tipo 2 e hipertensão arterial com mais uma dosagem de glicose em jejum e pelo menos mais duas medidas de pressão arterial em uma nova consulta respectivamente. (0,008 p)
III) Hipertensão arterial:
a) Tratamento não farmacológico - estímulo à normalização do peso, (0,008 p)
- dieta hipossódica rica em frutas e vegetais, (0,008 p)
- limitação do consumo de álcool. (0,008 p)
b) Tratamento farmacológico (Caso necessário na avaliação de risco e seguimento): - considerar como agentes preferenciais os inibidores de enzima conversora de angiotensina (IECA), (0,008 p)
- diuréticos, (0,008 p)
- bloqueadores de canais de cálcio (0,008 p)
- beta-bloqueadores ou alfa-bloqueadores (0,008 p)
- inibidores de AT2; (0,008 p)
IV) Diabetes: a) Tratamento não farmacológico, - estímulo à normalização do peso (0,008 p)
- dieta com restrição de açucares (0,008 p)
- atividade física (0,008 p)
b) Tratamento farmacológico (Caso necessário na avaliação de risco e seguimento): - considerar como agente preferencial a Metformina (biquanida) (0,008 p)
- utilização de sulfoniluréias (alternativa aceitável) (0,008 p)
3) Descreva as possíveis complicações que dona Sebastiana está sujeita caso não seja tratada adequadamente. (0,2 pontos) Acidente Vascular Encefálico; (0,011 p)
Insuficiência coronariana; (0,011 p)
Insuficiência arterial periférica; (0,011 p)
Pancreatite; (0,011 p)
Retinopatia;Insuficiência renal; (0,011 p)
Insuficiência cardíaca; (0,011 p)
Trombose venosa profunda; (0,011 p)
Crise hipertensiva; (0,011 p)
Apnéia obstrutiva do sono; (0,011 p)
Síndrome da hipoventilação; (0,011 p)
Esteatose hepática não alcoólica; (0,011 p)
Doença de refluxo gastro-esofágico; (0,011 p)
Osteoartrose; (0,011 p)
Risco aumentado de câncer em obesos; (0,011 p)
Pé diabético; (0,011 p)
Catarata. (0,011 p)
Neuropatias sensitivo-motoras; (0,011 p)
Neuropatias autonômicas; (0,013 p)