Sobre a síndrome de Lynch Tipo 1, assinale a alternativa CORRETA:

A. compreende mais de 50% dos cânceres colorretais
INCORRETO: compreende mais de 50% dos cânceres colorretais: Incorreta, pois a síndrome de Lynch representa apenas cerca de 2-5% dos casos de câncer colorretal na população geral, não mais de 50%. A maioria dos cânceres colorretais é esporádica, não hereditária.
B. está associada a mutações do gene APC
INCORRETO : está associada a mutações do gene APC: Incorreta, porque mutações no gene APC estão ligadas à polipose adenomatosa familiar (FAP), uma síndrome diferente que envolve centenas de pólipos adenomatosos. A síndrome de Lynch é associada a genes de reparo de DNA, não ao APC.
C. está relacionada a alterações dos genes de reparo do DNA
CORRETO : A síndrome de Lynch Tipo 1, também conhecida como câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC) restrito ao cólon, é causada por mutações em genes responsáveis pelo reparo de mismatched DNA (MMR), como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. Essas alterações genéticas levam a uma instabilidade de microssatélites, aumentando o risco de câncer colorretal sem a formação de múltiplos pólipos adenomatosos. Essa característica genética é fundamental para o diagnóstico e o manejo da síndrome, aplicando-se tanto ao Tipo 1 (focado no câncer colorretal) quanto ao Tipo 2.
D. compreende a associação de câncer colorretal com carcinoma de útero
INCORRETO : Essa associação define a síndrome de Lynch Tipo 2, que inclui cânceres extracolônicos como endometrial (útero), ovário e outros. O Tipo 1 é restrito principalmente ao câncer colorretal.
E. compreende exclusivamente o câncer colorretal hereditário polipoide
INCORRETO : A síndrome de Lynch é caracterizada como não poliposa, significando que não envolve a formação extensa de pólipos (ao contrário da FAP). Embora pólipos isolados possam ocorrer, o termo 'polipoide' não se aplica, e o foco é na hereditariedade sem polipose múltipla.

Gabarito:  C

No âmbito da classificação do carcinoma de células renais (CCR) segundo a Organização Mundial da Saúde:

1. Cite as quatro principais variantes histológicas do CCR e sua representatividade aproximada. .... 0,12 pontos
2. Classifique os fatores prognósticos em grupos e identifique as principais variáveis prognósticas para tumores localizados. ... 0,1 pontos
3. Descreva as características genéticas, macroscópicas, microscópicas e prognósticas do subtipo de células claras. ... 0,15 pontos
4. Apresente o conceito de câncer renal familiar e exemplos de síndromes hereditárias com gene e tipo histológico correspondente. ... 0,13 pontos

Resposta à questão 1

1. carcinoma de células claras; (0,03 p)
2. carcinoma papilar; (0,03 p)
3. carcinoma cromófobo; (0,03 p)
4. carcinoma de ducto coletor. (0,03 p)

1. fatores anatômicos (estádio TNM e tamanho do tumor); (0,02 p)
2. fatores histopatológicos (subtipos histológicos e grau nuclear); (0,02 p)
3. fatores clínicos (sintomas, status de performance do paciente e exames laboratoriais). (0,02 p) Dentre todos esses, o estádio patológico e o grau nuclear, avaliado pelo sistema de Fuhrman, constituem as principais variáveis prognósticas especialmente nos tumores localizados. (0,04 p)

FONTE:

NEOPLASIAS DO APARELHO URINARIO - PLATAFORMA MISODOR

I. Suspeita diagnóstica: Leishmaniose tegumentar americana – forma mucosa (tardia ou concomitante) ou cutâneo-mucosa

• Lesão cutânea inicial típica: nódulo pruriginoso → úlcera redonda/oval, grande, rasa, bordas elevadas, violácea, pouco dolorosa, membros inferiores, envolvimento de cordão linfático, possibilidade de cura espontânea (0,04 p)
• Evolução com metástase para mucosas da nasofaringe (epistaxe, crostas, secreção, dor, hiperemia, deformidade) em <5% dos casos, podendo surgir concomitantemente, até 2 anos ou décadas após cicatrização da lesão cutânea (0,04 p)
• Epidemiologia compatível: área endêmica no Brasil (Norte/Nordeste), ocupação rural, desmatamento, reservatórios como cães (0,04 p)

II. Possível causa da doença diagnosticada: Infecção por Leishmania (Viannia) braziliensis transmitida por flebótomo

• Protozoário do gênero Leishmania, ordem Kinetoplastida, família Trypanosomatidae; principal agente da forma mucosa é L. (V.) braziliensis (menos frequentemente L. amazonensis e L. guyanensis) (0,05 p)
• Transmissão nas Américas: picada de fêmeas de flebótomos (família Psychodidae, subfamília Phlebotominae, gêneros Lutzomyia e Psychodopygus) que inoculam promastigotas (0,04 p)
• No hospedeiro vertebrado: forma amastigota parasita células do sistema fagocítico mononuclear; ciclo completo com transformação promastigota → amastigota após 4-5 dias no vetor (0,04 p)

III. Melhor modalidade para confirmar o diagnóstico: Diagnóstico parasitológico direto (exame parasitológico direto de primeira escolha)

• Procedimento de eleição: pesquisa direta por escarificação da borda da lesão mais recente ou impressão por aposição de biópsia, corada por Giemsa/Leishman para visualização de amastigotas arredondadas/ovóides (2-3 µm, núcleo e cinetoplasto) (0,04 p)
• Sensibilidade alta em lesões recentes (até 100% em <2 meses para L. braziliensis); diminui com tempo de evolução; complementado por PCR (sensibilidade 97% em cutânea, 62-97% em mucosa) ou imunoistoquímica (0,04 p)
• Métodos auxiliares (não definitivos isoladamente): intradermorreação de Montenegro (>90% positiva), histopatologia, cultivo em NNN/Schneider (0,04 p)

IV. Tratamento indicado: Antimoniato de N-metilglucamina (antimonial pentavalente) como droga de primeira escolha

• Para forma mucosa: 20 mg SbV/kg/dia por 30 dias seguidos, preferencialmente via endovenosa lenta ou intramuscular, em ambiente hospitalar (0,05 p)
• Dose máxima adulto: 3 ampolas/dia (1.275 mg SbV); nunca exceder; monitorar ECG semanal, função renal/hepática e efeitos colaterais (artralgia, mialgia, náuseas, etc.) (0,04 p)
• Cuidados locais: limpeza com água/sabão + compressas KMnO4 1/5000; se falha após 12 semanas, repetir esquema uma vez ou passar para segunda escolha (anfotericina B) (0,04 p)