Um indivíduo adulto, geneticamente do sexo masculino, com deficiência de 17-alfa-hidroxilase, apresentaria qual dos seguintes achados?

A. ausência de desenvolvimento mamário, presença de útero, hipertensão
INCORRETO: veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. ausência de desenvolvimento mamário, presença de útero, hipotensão
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. desenvolvimento mamário, ausência de útero, hipotensão
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. ausência de desenvolvimento mamário, ausência de útero, hipertensão
CORRETO : Os indivíduos geneticamente do sexo masculino (46,XY) com defeitos enzimáticos nas vias primordiais da esteroidogênese (20,22 desmolase 17-alfa-hidroxilase, 17,20 desmolase) constituem um grupo extremamente raro. A ausência de produção de esteróides sexuais implica nos altos níveis de gonadotrofinas, nos baixos níveis de testosterona circulantes e na ausência de desenvolvimento mamário. A regressão do dueto de Müler causada por FIM testicular causa a ausência de desenvolvimento uterino. Os neonatos portadores desses distúrbios freqüentemente falecem por deficiência de cortisol. Os adultos com deficiência em 17-alfa-hidroxilase apresentam hipertensão e alcalose hipocalêmica e devem ser submetidos à gonadectomia para prevenir o risco do desenvolvimento de um tumor gonadal maligno.
E. desenvolvimento mamário, presença de útero hipertensão
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  D

• Composição de ácidos graxos
• Fatores antimicrobianos
• Fatores imunomoduladores.

b) Possui diversos fatores de proteção antimicrobianos destacando-se: IgA secretora, lactoferrina, lisozimas, Linfócitos B e T, neutrófilos, macrófagos, fração C3 do complemento, lactoferrina, dentre outros; que atuam em diferentes momentos e em diferentes sítios, visando a destruição de microorganismos. (0,1 p)

Quanto às proteínas, no leite humano a caseína constitui 36% das proteínas e forma um coágulo frouxo e poroso, sendo de fácil digestão. Já no leite de vaca a caseína corresponde a 82% das proteínas e forma um coágulo mais firme, por isto o leite de vaca deve ser diluído;

A lactose por estar presente em maior quantidade no leite materno, leva a maior concentração de lactobacilos no intestino das crianças amamentadas ao seio, chegando a quase totalidade das bactérias constituidoras da flora intestinal, ficando as enterobactérias (0,2 p)

FONTE:

1) Quais são os exames imperativos á ser solicitados em seguida? 0,1 p
O quadro clínico inclui sintomas neurologicos (rebaixamento progressivo de Glasgow, dificuldade de deambulação numa paciente de 36 anos, sem antecedentes mórbidos) então é mandatorio, neste caso, solicitar a coleta de líquor e tomografia computadorizada de crânio.
2) Quais são as alterações observados nos exames laboratoriais? - 0,1 p
Temos ureia = 182mg por decilitro (15-36 mg/dL), creatinina = 1,9 mg por decilitro (0,7-1,2 mg/dL) que indicariam uma falha renal, mas, na verdade, o que é mais grave aqui é a hipercalcemia (cálcio = 19,6mg por decilitro (8,4-10,2 mg/dL) - hipercalcemia grave). É sabido que pacientes com hipercalcemia assintomática ou discretamente sintomática - com cálcio menor do que 12 mg/dL - não requerem tratamento imediato. Cálcio entre 12 e 14mg/dL pode requerer instituição de tratamento caso seja oriundo de aumento agudo, visto que o mesmo pode causar alterações neurológicas. Já os pacientes com cálcio acima de 14 mg/dL sempre requerem tratamento imediato, independente dos sintomas.
3) Considerando o valor da calcemia, quais seriam as duas principais causas mais encontradas do mesmo? 0,1 p
A hipercalcemia pode resultar do aumento da reabsorção óssea, da absorção intestinal, da retenção renal ou do uso de drogas hipercalcemiantes. Em algumas doenças, como o câncer, mais de um mecanismo pode estar envolvido. Entre todas as causas, hiperparatireoidismo e malignidades são as mais comuns, respondendo por 90% dos casos.