Ao descrever anormalidades fetais, dos itens a seguir quais são considerados como uma classificação geral de distúrbios genéticos?

(1) defeitos de gens isolados
(2) distúrbios cromossômicos
(3) herança multifatorial
(4) teratogênese ambiental

A. 1, 2 e 3
CORRETO: Defeitos de genes isolados são causados por mutações de genes que podem produzir um erro importante na informação genética. A maioria é rara, com uma incidência de 1 em 2.000 ou menos. Distúrbios cromossômicos consistem da adição ou deleção de cromossomas inteiros ou segmentos de cromossomas. Ocorrem em cerca de 7 por 1.000 nascidos vivos e estão presentes em 30 a 50% dos espécimes oriundos de abortamentos espontâneos. Hereditariedade multifatorial não é um erro genético isolado, mas a combinação de variações, que resultam num efeito reconhecível. Tendem a recorrer em famílias, mas não mostram o pedigree de hereditariedade de outros defeitos. Teratógenos certamente podem causar variação, mas não são hereditários através do código genético.
B. 1, 2 e 4
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. 1 e 4
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. 2, 3 e 4
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. 1, 2, 3 e 4
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  A

• a regionalização do atendimento médico (0,0625 p)
• a hierarquização do atendimento médico (0,0625 p)
• criação de Centros de Trauma (0,0625 p)

FONTE:

1) Qual é o achado do exame da figura?
Presença de ascite á ectoscopia (0,125 p) com circulação colateral (0,125 p).
Discussão: O paciente apresenta ascite na inspeção o que indica uma ascite de razoável volume com 5 litros ou mais. Esta ascite era de moderado volume, pois ao paciente ao ficar em pé o abdome tendia a cair sobre regiões crurais.configurando o chamado abdome em avental ou pêndulo,quando o abdome tende a ficar globoso quando o paciente fica em pé e o abdome fica globoso e com pele lisa e estendida indica ascite de grande volume. Pode-se perceber ainda veias azuladas superficiais no abdome indicativas de presença de hipertensão portal.
2) Qual é a etiologia provável da alteração de consciência?
Encefalopatia hepática. (0,125 p)
Discussão: Paciente apresentando quadro de confusão mental com sonolência predominantemente diurna como acontece na encefalopatia hepática em que alterações no padrão do sono (inversão do ritmo, insónia e sonolência excessiva) e graus variáveis de alterações nos níveis de consciência e comportamento, apesar destes achados serem inespecificos o fato do paciente apresentar aparentemente um quadro de hepatopatia com hipertensão portal sugere que esta seja a causa da alteração mental. A presença de flapping é também sugestiva de encefalopatia hepática embora possa ocorrer em outros casos como narcose e uremia. O diagnóstico é de exclusão e outros diagnósticos devem ser procurados, um paciente com febre e confusão mental poderia, por exemplo, ter uma meningite.
3) Qual é o grau de encefalopatia neste paciente?
Paciente com encefalopatia grau 2. (0,125 p)
Discussão: Paciente com quadro de agitação e alteração de nível de consciência não tão importante apresentando Glasgow 14, a presença de flapping indica encefalopatia de grau 2 e 3, mas não aparece na grau 1 e desaparece no paciente em grau 4, que está em coma hepático. Veja a baixo a classificação de West Haven da encefalopatia hepática: