Mulher de 28 anos, heterozigota para mutação no gene da ALA sintase ligada ao X, apresenta discreta anemia microcítica hipocrômica com RDW elevado e curva de anisocitose bifida. Seu irmão de 19 anos tem anemia grave (Hb 6,8 g/dL), VCM 52 fL, hepatoesplenomegalia e ferritina 1800 ng/mL. Qual é a característica genética e terapêutica mais importante dessa forma de anemia sideroblástica?

A. Herança autossômica recessiva com resposta completa a doses fisiológicas de piridoxina
INCORRETO: A herança ligada ao X predomina e a resposta requer doses suprafisiológicas, não fisiológicas.
B. Mutação mitocondrial que responde a quelantes de ferro isoladamente
INCORRETO : As mutações mitocondriais (Pearson) causam anemia grave na infância com insuficiência pancreática exócrina e não respondem apenas a quelantes.
C. Deficiência de ferroquelatase associada a fotossensibilidade cutânea
INCORRETO : Deficiência de ferroquelatase caracteriza porfiria eritropoiética congênita com lesões cutâneas, não a forma ligada ao X pura.
D. Mutação na ALA sintase dependente de altas doses suprafisiológicas de vitamina B6 (piridoxina) com resposta em 40-60% dos casos
CORRETO : A forma hereditária mais comum é ligada ao X, com mutação na primeira enzima da síntese porfirínica (ALA sintase, cofator piridoxal-5-fosfato); a enzima mutante responde apenas a doses suprafisiológicas de piridoxina (50-100 mg/dia), corrigindo a anemia em 40-60% dos pacientes, enquanto as formas autossômicas ou mitocondriais (Pearson) são mais graves e não respondem da mesma forma.
E. Transmissão ligada ao Y com evolução inevitável para síndrome de Pearson na infância
INCORRETO : Não existe herança ligada ao Y e a síndrome de Pearson é mitocondrial autossômica, não ligada ao X.

Gabarito:  D

Sobre os métodos imagísticos no diagnóstico da litíase renal, responda:

1. Qual o método inicial recomendado e sua principal vantagem? (0,13 pontos)
2. Quais a sensibilidade e especificidade da tomografia computadorizada helicoidal sem contraste?  (0,15 pontos)
3. Quais as principais limitações da radiografia simples de abdome? (0,13 pontos)
4. Em que situação específica a ressonância nuclear magnética é indicada?  (0,09 pontos)

1. Método inicial recomendado e sua principal vantagem

• A ultrassonografia do trato urinário deve ser considerada o método inicial de imagem na maioria dos casos (0,06 p).
• Sua principal vantagem é a ausência total de radiação ionizante, tornando-a totalmente segura para crianças e gestantes (0,07 p).

2. Sensibilidade e especificidade da tomografia computadorizada helicoidal sem contraste

• A TC helicoidal sem contraste representa o método mais preciso (0,07 p) e apresenta sensibilidade de 98% e especificidade de 97% (0,08 p).

3. Principais limitações da radiografia simples de abdome

• Não detecta cálculos radiotransparentes (como os de ácido úrico) e apresenta dificuldades na identificação de cálculos muito pequenos ou que se sobrepõem às estruturas ósseas (0,07 p).
• Não informa sobre a presença de obstrução (0,06 p).

4. Situação específica para indicação da ressonância nuclear magnética

• A ressonância nuclear magnética é raramente utilizada, exceto em gestantes quando há necessidade específica de evitar qualquer radiação e a ultrassonografia for inconclusiva (0,09 p).

FONTE:

REFERÊNCIA BIBLIOGRAFICA: LITIASE RENAL (PLATAFORMA MISODOR)

PERGUNTA-SE:
a) Qual o diagnóstico?
Pneumotórax espontâneo primário.(0,1 p)
b) Em sua história social existe algum fator de risco para esta complicação que você diagnosticou?
Sim, o tabagismo(0,1 p).
c) Qual a condição que mais freqüentemente predispõe à esta complicação encontrada na radiografia de tórax?
Ruptura de bolhas (blebs) subpleurais(0,1 p)/ Tabagismo.(0,1 p)
d) Qual a conduta a ser adotada?
Drenagem do pneumotórax.(0,1 p)