Um recém-nascido de parto vaginal, com idade gestacional de 38 semanas, peso de nascimento = 3.100g e Apgar de 9 e 9 no 1º e 5º minutos de vida, recebe alta com a mãe no 2º dia de vida. No 5º dia de vida, foi coletado sangue para triagem neonatal. O recém-nascido foi convocado a comparecer à consulta pediátrica em função de a dosagem de fenilalanina ser de 21mg/dL. É o 1º filho do casal. Os pais são consanguíneos (primos em 1º grau), sem casos na família de fenilcetonúria nem de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Pode se afirmar, com segurança, que:

A. muito provavelmente se trata de um resultado falso positivo
INCORRETO: Um valor de 21 mg/dL é marcadamente elevado e pouco compatível com falso positivo; falsos positivos costumam mostrar elevações discretas próximas ao ponto de corte.
B. testes confirmatórios se fazem necessários
CORRETO : A triagem neonatal para fenilcetonúria, mesmo com nível de fenilalanina de 21 mg/dL, representa um teste de rastreamento e não diagnóstico. Segundo protocolos do Ministério da Saúde, todo resultado alterado exige testes confirmatórios quantitativos (dosagem plasmática de fenilalanina e tirosina, relação FAL/tirosina, exclusão de deficiência de BH4 e análise genética quando indicada) para confirmar o diagnóstico de fenilcetonúria clássica, diferenciar de formas leves ou transitórias e orientar o tratamento.
C. sua idade no momento da coleta é causa desse resultado elevado
INCORRETO : A coleta no 5º dia de vida é adequada e recomendada (ideal entre 48 horas e 5º dia após ingestão proteica); idades muito precoces podem causar falsos negativos, não elevações falsas.
D. ele tem fenilcetonúria clássica
INCORRETO : Embora o valor seja compatível com fenilcetonúria clássica (>20 mg/dL), não se pode afirmar o diagnóstico com segurança apenas pela triagem sem confirmação laboratorial.
E. o resultado da triagem neonatal de 21 mg/dL é diagnóstico de fenilcetonúria clássica
INCORRETO : A triagem neonatal não é teste diagnóstico; o diagnóstico definitivo exige confirmação em amostras adicionais e investigação complementar.

Gabarito:  B

a) Melhorar a transferência de O₂ (0,04 p)

b) Equilibrar a perfusão dos tecidos e as necessidades metabólicas (0,04 p)

c) Reverter as anormalidades da perfusão  (0,04 p)

d) Fornecer suporte à função dos órgãos (0,04 p)

e) Evitar a progressão para PCR (0,04 p)

a) Taquicardia crescente (0,04 p)

b) Pulsos periféricos diminuídos ou ausentes (0,04 p)

c) Enfraquecimento dos pulsos centrais (0,04 p)

d) Estreitamento da pressão de pulso (0,04 p)

e) Extremidades distais frias, com preenchimento capilar prolongado (0,04 p)

f) Diminuição do nível de consciência (0,04 p)

g) Hipotensão (achado tardio) (0,042 p)

FONTE:

1) Estágio C; Classe Funcional II.
Justificativa: Estágio C Pacientes com sintomas e com disfunção ventricular associada. Classe Funcional II Limitações leves, sintomáticas durante atividades do cotidiano. (0,2 p)
2) Beta Bloqueador + Inibidor da enzima conversora do angiotensinogênio.
Justificativa: Tem por finalidade evitar o remodelamento do coração e melhorar a sobrevida. (0,15 p)
3) Não.
Justificativa: O uso dessa classe de medicamentos está indicado em pacientes classe funcional III e IV, com a finalidade de melhorar a sintomatologia (melhora na qualidade de vida), sem interferir na sobrevida. (0,15 p)