Paciente de 17 anos, feminina, foi atendida no ambulatório de coloproctologia com queixas de eliminação de sangue nas fezes há dois meses. Ao exame clínico, encontrava-se com bom estado geral, corada e o exame proctológico evidenciou a presença de múltiplos pólipos pequenos, sésseis e pediculados em reto e sigmoide. Relata que o pai faleceu com câncer de reto aos 38 anos e tem dois tios que foram operados devido a tumores no intestino. Após realizar uma colonoscopia, retornou com o resultado que revelou polipose múltipla em todo o cólon e reto, o laudo histopatológico foi adenomas. A hipótese diagnóstica mais provável é:

A. polipose adenomatosa familiar
CORRETO: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é a hipótese diagnóstica mais provável e correta neste caso, pois se trata de uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por mutações no gene APC (localizado no cromossomo 5q21), caracterizada pela presença de centenas a milhares de adenomas colorretais que surgem tipicamente na adolescência ou início da idade adulta. Os achados clínicos descritos — polipose múltipla em todo o cólon e reto, com pólipos sésseis e pediculados confirmados como adenomas no laudo histopatológico — são clássicos da PAF. Além disso, a história familiar é altamente sugestiva: o pai faleceu de câncer de reto aos 38 anos (idade precoce, típica da progressão maligna na PAF, com risco de carcinoma colorretal aproximando-se de 100% sem intervenção), e dois tios com tumores intestinais operados reforçam o padrão hereditário. A paciente, aos 17 anos, apresenta sangramento retal como sintoma inicial, o que é comum devido à friabilidade dos pólipos. O diagnóstico precoce é crucial, pois permite vigilância endoscópica intensiva ou colectomia profilática para prevenir o câncer colorretal. Em resumo, todos os elementos — idade de início, tipo histológico (adenomas), distribuição extensa dos pólipos e histórico familiar de câncer colorretal precoce — apontam inequivocamente para a PAF.
B. polipose juvenil
INCORRETO : Esta é uma síndrome hereditária rara, autossômica dominante ou recessiva, associada a mutações nos genes SMAD4 ou BMPR1A, caracterizada por pólipos hamartomatosos (não adenomatosos) no trato gastrointestinal, predominantemente no cólon, mas também em estômago e intestino delgado. Embora possa apresentar sangramento retal e múltiplos pólipos, o laudo histopatológico aqui indica adenomas, não hamartomas, o que exclui essa hipótese. Além disso, o risco de malignidade é menor (cerca de 20-50%) e o histórico familiar é mais variável, não tão focado em câncer colorretal precoce como na PAF.
C. síndrome de Peutz-Jeghers
INCORRETO : Trata-se de uma síndrome autossômica dominante causada por mutações no gene STK11, marcada por pólipos hamartomatosos com arquitetura arboriforme característica, distribuídos no trato gastrointestinal superior e inferior, além de pigmentação mucocutânea (manchas melanóticas em lábios, mucosa oral e extremidades). O sangramento pode ocorrer, mas os pólipos não são adenomas, e não há menção a pigmentação na paciente, o que é um achado quase universal nessa síndrome. O risco oncológico é elevado, mas abrange múltiplos órgãos (não só colorretal), e o histórico familiar aqui não menciona outros cânceres típicos como pancreático ou mamário. Assim, não se encaixa nos achados histológicos ou clínicos descritos.
D. síndrome de Lynch
INCORRETO : Também conhecida como câncer colorretal hereditário não polipóide (HNPCC), é causada por mutações em genes de reparo de mismatch de DNA (como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Caracteriza-se por poucos pólipos (não polipose múltipla extensa), com alto risco de câncer colorretal de início precoce, mas sem a proliferação adenomatosa massiva vista na PAF. Os tumores são tipicamente do lado direito do cólon, com instabilidade de microssatélites, e o histórico familiar segue critérios de Amsterdam ou Bethesda, incluindo cânceres extracolônicos (endometrial, ovariano, etc.). Aqui, a polipose múltipla em todo o cólon e reto, confirmada como adenomas, não é compatível com a síndrome de Lynch, que é 'não polipóide' por definição.
E. síndrome de Turcot
INCORRETO : Esta é uma variante rara associada a mutações no gene APC (similar à PAF) ou em genes de reparo de DNA, caracterizada por polipose colônica adenomatosa combinada com tumores do sistema nervoso central (como meduloblastoma ou glioblastoma). Embora pertinente ao tema de síndromes polipoides hereditárias com risco oncológico, não é o diagnóstico mais provável porque não há menção a qualquer sintoma neurológico ou tumor cerebral na paciente, e o foco familiar é exclusivamente em tumores intestinais, sem indícios de neoplasias cerebrais. Além disso, a síndrome de Turcot é considerada por alguns como um espectro da PAF ou Lynch, mas os achados aqui se alinham melhor à PAF clássica sem componente neurológico.

Gabarito:  A

FONTE:

1) Quais são os principais diagnósticos de dona Sebastiana?
- Dislipidemia mista (Hipercolesterolemia + hipertrigliceridemia);(0.025 p)
- Provável Diabetes tipo 2;(0.025 p)
- Provável Hipertensão arterial;(0.025 p)
- Obesidade grau I (IMC=34);(0.025 p)
2) Descreva o melhor plano terapêutico para dona Sebastiana.
I) Obesidade.
- Dieta hipocalórica, com déficit 500 a 1000 kcal. (0,008 p)
- Atividade física – 30 a 60 minutos de atividade moderada 3 a 7 vezes por semana. (0,008 p)
- Considerará farmacoterapia caso não haja resposta em 6 meses. (0,008 p)
II) Dislipidemia. a) tratamento não farmacologico - Dieta pobre em gorduras, colesterol e gorduras saturadas. (0,008 p)
- Abstenção do consumo de álcool é recomendada em todos os casos de dislipidemias. (0,008 p)
- Caso se confirme o diagnóstico de diabetes tipo 2 é fundamental a dieta pobre em carboidratos e controle dos níveis glicêmicos. (0,008 p)
- Exercícios físicos (0,008 p)
b) Caso não sejam atingidos níveis satisfatórios de controle, optar por tratamento farmacológico. Os grupos de drogas a serem consideradas são: - Estatinas, (0,008 p)
- Fibratos, (0,008 p)
- Resinas ligadoras de ácidos biliares (0,008 p)
- Ácido nicotínico. (0,008 p)
- Confirmar as hipóteses de diabetes tipo 2 e hipertensão arterial com mais uma dosagem de glicose em jejum e pelo menos mais duas medidas de pressão arterial em uma nova consulta respectivamente. (0,008 p)
III) Hipertensão arterial:
a) Tratamento não farmacológico - estímulo à normalização do peso, (0,008 p)
- dieta hipossódica rica em frutas e vegetais, (0,008 p)
- limitação do consumo de álcool. (0,008 p)
b) Tratamento farmacológico (Caso necessário na avaliação de risco e seguimento): - considerar como agentes preferenciais os inibidores de enzima conversora de angiotensina (IECA), (0,008 p)
- diuréticos, (0,008 p)
- bloqueadores de canais de cálcio (0,008 p)
- beta-bloqueadores ou alfa-bloqueadores (0,008 p)
- inibidores de AT2; (0,008 p)
IV) Diabetes: a) Tratamento não farmacológico, - estímulo à normalização do peso (0,008 p)
- dieta com restrição de açucares (0,008 p)
- atividade física (0,008 p)
b) Tratamento farmacológico (Caso necessário na avaliação de risco e seguimento): - considerar como agente preferencial a Metformina (biquanida) (0,008 p)
- utilização de sulfoniluréias (alternativa aceitável) (0,008 p)
3) Descreva as possíveis complicações que dona Sebastiana está sujeita caso não seja tratada adequadamente. (0,2 pontos) Acidente Vascular Encefálico; (0,011 p)
Insuficiência coronariana; (0,011 p)
Insuficiência arterial periférica; (0,011 p)
Pancreatite; (0,011 p)
Retinopatia;Insuficiência renal; (0,011 p)
Insuficiência cardíaca; (0,011 p)
Trombose venosa profunda; (0,011 p)
Crise hipertensiva; (0,011 p)
Apnéia obstrutiva do sono; (0,011 p)
Síndrome da hipoventilação; (0,011 p)
Esteatose hepática não alcoólica; (0,011 p)
Doença de refluxo gastro-esofágico; (0,011 p)
Osteoartrose; (0,011 p)
Risco aumentado de câncer em obesos; (0,011 p)
Pé diabético; (0,011 p)
Catarata. (0,011 p)
Neuropatias sensitivo-motoras; (0,011 p)
Neuropatias autonômicas; (0,013 p)