Uma menina de 3 anos, filha de pais consanguíneos, apresenta palidez, e o hemograma revela pancitopenia e reticulocitopenia. Além disso, apresenta manchas hipercrômicas, malformação esquelética no polegar e no rádio, baixa estatura, microcefalia e malformação renal. O diagnóstico mais provável é:

A. anemia de Blackfan-Diamond
INCORRETO: A anemia de Blackfan-Diamond caracteriza-se por anemia pura da série vermelha (hipoplasia eritroblástica) com reticulocitopenia, mas sem pancitopenia nem neutropenia ou plaquetopenia; as malformações esqueléticas, quando presentes, são limitadas e não incluem tipicamente o conjunto completo de microcefalia, malformação renal e manchas hiperpigmentadas; o início costuma ser mais precoce (primeiros meses de vida) e a herança não é predominantemente recessiva.
B. anemia talassêmica
INCORRETO : A anemia talassêmica manifesta-se como anemia microcítica hipocrômica hemolítica crônica, sem pancitopenia nem reticulocitopenia; não apresenta malformações congênitas esqueléticas, renais ou cutâneas do tipo descrito, sendo uma hemoglobinopatia quantitativa sem falência medular.
C. síndrome de Shwachman-Diamond
INCORRETO : A síndrome de Shwachman-Diamond associa-se a insuficiência pancreática exócrina, neutropenia persistente (por vezes pancitopenia secundária) e displasia óssea metafisária, mas não inclui malformações do polegar e rádio, manchas hiperpigmentadas cutâneas ou malformações renais como achados proeminentes; o quadro gastrointestinal (diarreia gordurosa) está ausente na descrição.
D. anemia de Fanconi
CORRETO : A anemia de Fanconi constitui a síndrome de falência medular congênita mais frequente e corresponde exatamente ao quadro descrito: herança autossômica recessiva (compatível com consanguinidade parental), pancitopenia progressiva com reticulocitopenia por aplasia medular, manchas hiperpigmentadas cutâneas (hipercromia difusa ou manchas café-au-lait), malformações do raio radial (polegar e rádio), baixa estatura, microcefalia e anomalias renais. O defeito genético nos genes do reparo do DNA (principalmente FANCA) leva à instabilidade cromossômica, à aplasia medular e às malformações congênitas clássicas, configurando o diagnóstico clínico e laboratorial mais provável.
E. esferocitose hereditária
INCORRETO : A esferocitose hereditária é uma anemia hemolítica extracorpuscular com esferócitos no esfregaço, reticulocitose elevada (e não reticulocitopenia) e sem pancitopenia; não se acompanha de malformações congênitas esqueléticas, cutâneas, microcefalia ou anomalias renais.

Gabarito:  D

FONTE:

1) a) Coarctação da aorta (0,125 p) b) Hipertensão arterial juvenil (0,125 p)
DISCUSSÃO (não vai ser gabaritada!): A coarctação da aorta é uma malformação congênita que ocorre em 7% dos doentes portadores de cardiopatias congênitas, com predomínio no sexo masculino (relação 2:1). Caracteriza-se por um estreitamento segmentar da artéria aorta, geralmente localizado a montante da emergência da artéria subclávia esquerda e, em dois terços das crianças, leva ao desenvolvimento de hipertensão arterial.
A coarctação da aorta reconhecida após a primeira infância raramente está associada a sintomas significativos. Porque? Geralmente, é uma forma justaductal simples. Encontraremos aqui: fraqueza ou dor (ou ambos) nas pernas após o exercício, hipertensão no exame físico de rotina - frequentemente essas crianças se apresentam no cardiologista para isso O sinal clássico de coarctação da aorta é uma diferença na pulsação e na pressão arterial nos braços e nas pernas. Isto tem lógica no fato que, por conta da coartação (estreitamento) o fluxo sanguineo para as porções declivas é muito baixo. Traduzido isso significa que vamos ter lugares com pulso fraco e lugares com pulso amplo. São fracos ou ausentes em mais de 40% das situações: pulsos femorais, pulsos poplíteos, pulsos tibiais posteriores, pulsos pediosos. São amplos: pulsos dos braços e os pulsos dos vasos carotídeos ATRASOS: Normalmente, o pulso femoral ocorre ligeiramente antes do pulso radial e a pressão arterial sistolica nas pernas obtida pelo método do manguito (cuff) é 10-20 mmHg maior do que nos braços. Os pulsos radiais e femorais sempre devem ser palpados simultaneamente, pesquisando-se a eventual presença de um atraso radial-femoral.
Na coarctação da aorta: a pressão arterial nas pernas e menor do que nos braços (pacientes com coarctação que têm mais de 1 ano de idade) Com o exercício, ocorre uma elevação mais acentuada na pressão arterial sistêmica, e o gradiente extremidade superior-inferior aumentará e é frequentemente dificil obtê-la (90% têm hipertensão sistólica em um dos membros superiores maior que o percentil 95 para a idade).

2) A coarctação da aorta é causa de HTA secundária em menos de 1% das causas conhecidas de HTA. (0,125 p)
DISCUSSÃO (não vai ser gabaritada!): Tal como referido anteriormente, caracteriza-se por um estreitamento segmentar da artéria aorta, que pode ocorrer em qualquer ponto da sua extensão, ainda que mais frequentemente se localize a juzante do tronco arterial braquiocefálico. Cerca de dois terços das crianças com esta malformação desenvolvem hipertensão arterial.
As manifestações clínicas dependem do local e da extensão da obstrução, bem como da presença de anomalias cardíacas associadas, sendo a mais frequente a válvula aórtica bicúspide, presente neste caso. Pode ainda associar-se a aneurisma de Berry ou disgenesia gonadal (síndroma de Turner).

3) Cirurgia reparatoria.(0,125 p)
DISCUSSÃO (não vai ser gabaritada!): Crianças mais velhas significa que a coartação não foi tão grave para aparecer cedo. Ou seja, eles devem ser tratadas relativamente logo após o diagnóstico. Isto porque, quando diagnosticados, a coartação já deve causar efeitos hemodinamicos importantes!
Entretanto, agora, o atraso é injustificável, em especial após a segunda década de vida, quando a operação pode ser menos bem-sucedida por a uma função ventricular esquerda reduzida e por alterações degenerativas na parede da aorta.