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Um recém-nascido de 10 dias de vida é levado à Unidade Básica de Saúde por apresentar alguns vômitos há 2 dias, sem diarreia. Há 1 dia, vem apresentando choro constante e diminuição das lágrimas. É o 1° filho de um casal de primos de 1° grau. Tem peso de nascimento de 3.300 g, comprimento de 50 cm e está em aleitamento materno exclusivo. Ao exame, observam-se peso = 2.900 g, irritação, choro com pouca lágrima, mucosas secas, turgor da pele diminuído, fontanela bregmática deprimida e pulsos finos. Ao exame, os testículos não são palpáveis, e o pênis é normal. Foram solicitados exames laboratoriais, que mostraram Na = 126 mEq/L, K = 6,3 mEq/L, glicemia = 58 mg%, ureia = 88 mg/dL e creatinina = 1 mg/dl. A hipótese diagnóstica mais provável é:
A. deficiência isolada ou resistência aos mineralocorticoides
INCORRETO: A deficiência isolada ou resistência aos mineralocorticoides pode reproduzir o distúrbio hidroeletrolítico, porém representa condição muito menos frequente que a deficiência de 21-hidroxilase e é habitualmente considerada apenas após exclusão formal de hiperplasia adrenal congênita
B. estenose hipertrófica do piloro e insuficiência renal aguda
INCORRETO : A estenose hipertrófica do piloro e insuficiência renal aguda manifestam-se habitualmente após a terceira semana de vida com vômitos em jato, alcalose metabólica hipocloremica e hipocalemia, achados incompatíveis com a hipercalemia e a hiponatremia aqui registradas.
C. hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase
CORRETO : A apresentação de um recém-nascido de 10 dias com vômitos, perda ponderal acentuada, sinais francos de desidratação, hiponatremia, hipercalemia, azotemia pré-renal e consanguinidade parental configura o quadro clássico de crise de perda salina por hiperplasia adrenal congênita decorrente de deficiência de 21-hidroxilase, a forma mais comum e prevalente de hiperplasia adrenal congênita. O defeito enzimático bloqueia a síntese de cortisol e aldosterona, gerando deficiência de glicocorticoides e mineralocorticoides com acúmulo de precursores androgênicos; nos meninos o fenótipo genital externo permanece normal e a descompensação metabólica surge tipicamente entre a primeira e a terceira semana de vida.
D. hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11-hidroxilase
INCORRETO : A hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 11-hidroxilase determina acúmulo de desoxicorticosterona com atividade mineralocorticóide excessiva, resultando em hipertensão arterial e hipocalemia, e não no quadro de perda salina e hipercalemia observado
E. pseudohipoaldosteronismo tipo 1
INCORRETO : O pseudohipoaldosteronismo tipo 1 produz perda salina por resistência tubular ao hormônio, porém a hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase é muito mais prevalente e provável no cenário clínico apresentado, sobretudo com o contexto de consanguinidade.
Gabarito: C
Discorra teoricamente sobre as metástases para as glândulas suprarrenais.
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Discorra teoricamente sobre as metástases para as glândulas suprarrenais.
FONTE:
PLATAFORMA MISODOR - METÁSTASES PARA A SUPRARRENAL
1) Estágio C; Classe Funcional II.
Justificativa: Estágio C Pacientes com sintomas e com disfunção ventricular associada. Classe Funcional II Limitações leves, sintomáticas durante atividades do cotidiano. (0,2 p)
2) Beta Bloqueador + Inibidor da enzima conversora do angiotensinogênio.
Justificativa: Tem por finalidade evitar o remodelamento do coração e melhorar a sobrevida. (0,15 p)
3) Não.
Justificativa: O uso dessa classe de medicamentos está indicado em pacientes classe funcional III e IV, com a finalidade de melhorar a sintomatologia (melhora na qualidade de vida), sem interferir na sobrevida. (0,15 p)
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