Na investigação de hipoglicemia em recém-nascido com 20 dias de vida, gestação de termo sem intercorrências (idade gestacional: 38 semanas), parto normal, Apgar 9 e 10, adequado para a idade gestacional (peso de nascimento: 3.350 g e comprimento de 49cm), filho de pais consanguíneos, os seguintes resultados de exames foram constatados: glicemias de jejum = 21, 32 e 35 mg/dl; insulinas basais (dosadas juntamente com as mencionadas glicemias) = 23, 44 e 48 mU/L (VR = 2 a 19); peptídio C = 7,22 ng/ml (VR = 0,36 a 3,59). Não apresenta sinais de sepse e necessita de VIG (Velocidade de Infusão de Glicose) elevada. A hipótese diagnóstica mais provável é de:

A. hiperinsulinismo congênito persistente
CORRETO: O hiperinsulinismo congênito persistente é caracterizado pela secreção inadequada de insulina que resulta em hipoglicemia persistente de leve a grave. Tem como causa várias mutações genéticas, e determinado tipo de mutação relaciona-se com transmissão hereditária recessiva. Para avaliar as respostas metabólica e hormonal contrarregulatórias à hipoglicemia e para identificar os marcadores diagnósticos das doenças específicas, é importante obter uma amostra de sangue ”crítica” no momento da hipoglicemia, definida como glicose sanguínea < 500mg/L (50mg/dL). Bebês com HI se apresentam com hipoglicemia grave e persistente, manifestada por letargia, convulsões, apneia e aumento da necessidade de glicose (até 20 a 30mg/kg/min). Níveis plasmáticos de insulina estão inadequadamente aumentados em relação à hipoglicemia. O peptidio C é fração do metabolismo da pró-insulina que produz insulina e peptídio C na mesma proporção. Então, nos casos de hiperinsulinismo primário, tanto a insulina quanto o peptídio C aumentam. Dessa maneira, diante de paciente com hipoglicemia persistente, filho de pais consanguíneos (aumenta o risco de doenças de transmissão recessiva), que cursa com hiperinsulinemia paralela à hipoglicemia e aumento do peptídio C, a 1ª hipótese é hiperinsulinismo congênito persistente.
B. hipoglicemia causada por redução das reservas de glicogênio
INCORRETO : A diminuição da reserva de glicogênio é típica de recém-nascidos pequenos para a idade gestacional ou prematuros, que podem evoluir com hipoglicemia porém a insulina é normal nesses casos.
C. hipoglicemia autoimune
INCORRETO : Uma causa rara de hipoglicemia é uma doença autoimune na qual o organismo produz anticorpos contra a insulina. A concentração sérica de insulina flutua anormalmente quando o pâncreas produz um excesso de insulina para fazer frente aos anticorpos. Este distúrbio pode ocorrer em indivíduos diabéticos ou não.
D. hipoglicemia causada por macrossomia
INCORRETO : O recém-nascido macrossômico normalmente fica submetido a um regime de hiperglicemia intraútero que provoca um hiperinsulinismo reativo que vai acabar levando à hipoglicemia após o nascimento. Essa situação não acomete bebês adequados para a idade gestacional.
E. hipoglicemia mediada pelo IGF-11
INCORRETO : O IGF lI é substância secretada por determinados tumores pancreáticos.

Gabarito:  A

FONTE:

1) Qual é a alteração da ECG acima?
Alteração tipica da presença da hipocalemia (0,1 p)
Discussão: O paciente apresenta achatamento de ondas P e principalmente da onda T, que aparece não só achatada como com aumento de duração, aparentemente por juntar-se a uma onda 'u'. Esta alteração é característica da presença de hipocalemia, que na verdade aparece inclusive no exame de sangue.
2) Considerando o histórico do paciente e a eletrocardiograma, qual é a principal suspeita?
Hiperaldosteronismo primário.(0,2 p)
Discussão: O paciente apresenta quadro de hipertensão arterial em idade jovem com achado eletrocardiográfico sugestivo de hipocalemia.O paciente também apresenta outros achados sugestivos do diagnóstico de hiperaldosteronismo,que é a presença de fraqueza e adinamia, que ocorrem devido as alterações do potássio.A presença de poliúria também é uma das queixas mais relatadas pelos pacientes.causando ocasionalmente confusão com outras síndromes que causam poliúria como o diabetes mellitus. Deve-se acrescentar entretanto,que embora esta seja a descrição clássica do hiperaldosteronismo primário, hoje a maioria dos casos diagnosticados ocorrem sem hipocalemia e muitas vezes em pacientes assintomáticos, sendo hoje o hiperaldosteronismo primário considerado a principal causa de hipertensão secundária, outra causa de hipertensão que evolui eventualmente com hipocalemia é a hipertensão renovascular.
3) Qual exame deve ser feito para confirmar/infirmar o diagnóstico?
Teste de infusão salina com dosagem de aldosterona ao final da infusão.(0,2 p)
Discussão: O exame confirmatório é através de sobrecarga salina, que pode ser realizada por dieta ou com infusão salina de 2 litros de soro fisiológico á 0,9% em 2 horas, com dosagem de aldosterona após o final da infusão. Em indivíduos normais a sobrecarga salina deveria suprimir a produção de aldosterona. Caso esta continue aumentada indica produção autônoma de aldosterona confirmando o diagnóstico de hiperaldosteronismo primário.