Assinale a alternativa INCORRETA com relação a hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase:

A. determina ambiguidade genital em fetos femininos e virilização pós-natal nos 2 sexos
CORRETO: Na forma clássica virilizante, fetos femininos (46,XX) expostos a excesso androgênico pré-natal desenvolvem ambiguidade genital (clitoromegalia, fusão labial), enquanto pós-natal, ambos os sexos podem apresentar virilização progressiva (pubarca precoce, aceleração de crescimento inicial seguida de baixa estatura) se não tratados com glicocorticoides.
B. pode ser letal para seus portadores em decorrência do alto risco de malignização gonadal
INCORRETO : Embora a hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase possa ser letal na forma clássica perdedora de sal (devido a crises adrenais com hipotensão, hiponatremia e hipercalemia no período neonatal, levando a choque e morte se não tratada), a causa da letalidade não é o 'alto risco de malignização gonadal'. Na HAC por 21-OH, os gonadoblastomas ou malignidades gonadais são raros; em fêmeas 46,XX, não há material cromossômico Y, reduzindo o risco de tumores como gonadoblastoma (comum em outras DSD com Y). Em machos, podem ocorrer tumores de restos adrenais testiculares (TART), mas são geralmente benignos, com malignização excepcional (<1-2% dos casos), e não representam o principal risco letal. Estudos como os do Endocrine Society Guidelines enfatizam que a mortalidade decorre de insuficiência adrenal aguda, não de câncer gonadal, tornando essa afirmativa equivocada.
C. é de herança autossômica recessiva
CORRETO : A deficiência de 21-hidroxilase é causada por mutações no gene CYP21A2 (cromossomo 6p21), com herança autossômica recessiva, afetando igualmente ambos os sexos, com incidência de 1:10.000-15.000 nascimentos, confirmada por estudos genéticos.
D. é possível realizar o diagnóstico e o tratamento intraútero
CORRETO : O diagnóstico pré-natal é feito por análise genética em vilos coriais ou amniocentese (detectando mutações CYP21A2), especialmente em famílias com histórico. O tratamento intraútero com dexametasona materna (iniciado antes da 9ª semana) previne virilização em fetos femininos afetados, conforme protocolos da Endocrine Society, embora controverso devido a potenciais efeitos colaterais.
E. a intervenção cirurgica é mandatoria, pelo risco de esterilidade futura
CORRETO : Em fêmeas com ambiguidade genital grave (Prader III-V), a cirurgia reconstrutiva (clitoroplastia, vaginoplastia) é considerada mandatória para corrigir anomalias urogenitais, prevenindo complicações como infecções urinárias recorrentes, disfunção sexual e risco de infertilidade futura (devido a estenose vaginal ou dificuldades na relação sexual/gravidez). Diretrizes como as da American Academy of Pediatrics recomendam intervenção precoce (3-6 meses) para otimizar fertilidade, embora o timing seja debatido; sem correção, a esterilidade pode ocorrer por barreiras anatômicas, além dos efeitos hormonais da doença.

Gabarito:  B

1. Quais são os testes no líquido amniótico obtido por amniocentese que ajudam avaliar pré-natal a maturidade pulmonar fetal?.......................0,176 pontos;
2. Enumeram os benefícios da corticoterapia fornecida a mulheres grávidas entre 24 e 34 semanas.................0,108 pontos
3. Quais são os sinais clínicos que apresenta um prematuro com síndrome de desconforto respiratório?.............0,135 pontos.
4. Qual é o aspecto radiográfico clássico duma síndrome de desconforto respiratório no recém nascido?..................0,081 pontos

1. Quais são os testes no líquido amniótico obtido por amniocentese que ajudam avaliar pré-natal a maturidade pulmonar fetal?.......................0,176 pontos;
   • relação lecitina-esfingomielina (0,027 p) - o risco de SDR é muito baixo (0,014 p) se a relação L/E for > 2 (0,027 p)
   • relação surfactante-albumina (TDx-MPF II) (0,027 p)
   • contagens de corpúsculos lamelares no líquido amniótico (0,027 p)
   • titulação de fosfatidilglicerol (0,027 p)
   • índice de estabilidade da espuma (0,027 p)
2. Enumeram os benefícios da corticoterapia fornecida a mulheres grávidas entre 24 e 34 semanas.................0,108 pontos
   • diminui substancialmente a SDR (0,027 p)
   • diminui substancialmente a hemorragia intraventricular (0,027 p)
   • diminui substancialmente a enterocolite necrosante (0,027 p)
   • diminui substancialmente a mortalidade perinatal. (0,027 p)
3. Quais são os sinais clínicos que apresenta um prematuro com síndrome de desconforto respiratório?.............0,135 pontos.
   • taquipneia (0,027 p)
   • retrações (0,027 p)
   • batimentos das asas do nariz (0,027 p)
   • gemência (0,027 p)
   • cianose (0,027 p)
4. Qual é o aspecto radiográfico clássico duma síndrome de desconforto respiratório no recém nascido?..................0,081 pontos
   
   
   O quadro Rx mostra pulmões de baixo volume (0,027 p) com um padrão reticulogranular difuso (0,027 p) e broncogramas aéreos. (0,027 p)

FONTE:

1) Diagnóstico diferencial:

Cetoacidose

Glicemia: > 250 mg/dL (0,05 p)
Acidose metabólica: pH < 7,3 
Bicarbonato < 18 mEq/L (0,05 p)
Hipercetonemia (0,05 p

Estado Hiperosmolar Hiperglicêmico

Glicemia: > 600 mg/dL (0,05 p)
pOsm > 320 mOsm/kg (0,05 p)
Cetonúria < + + (0,05 p)
Depressão do nível de consciência (0,05 p)

2) Principios básicos de tratamento:

• Correção da deficiência de volume (0,05 p)
• Correção do distúrbio hidro-eletrolítico (0,05 p)
• Insulinização (0,05 p)