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HEMOFILIAS (ÁREA DE PEDIATRIA)

A deficiência de fator VIII é conhecida como hemofilia A e a deficiência do fator IX, hemofilia B; ambas se caracterizam por representar uma herança ligada ao cromossomo X, sendo que a hemofilia A corresponde a mais de 80% dos casos e ocorre em 1:10.000 homens.
São alterações ligadas ao cromossomo X, sendo, praticamente deficiências congênitas dos fatores VIII (hemofilia A) e IX (hemofilia B).
A hemofilia é causada por mutações do gene F8 (hemofilia A ou clássica) ou do gene F9 (hemofilia B).

OBJETIVA: (1097029 votos)..........99.3% das questões objetivas receberam votos.
Estudante sexo F, 15 anos, solteira deu entrada na Unidade do Pronto-Atendimento com quadro de vômitos em grande quantidade. Mãe acompanha a menina e diz que ela apresenta comportamento muito estranho ultimamente, não vê ela comer durante dias e passa a maioria do tempo trancada no quarto. Menina confirma que perdeu a vontade de se alimentar há aproximadamente 2 meses porque se achava muito acíma do peso e ela, assim como duas outras amigas, utilizam prática purgativa (provocam o vômito) com frequência. Conseguiu emagrecer assim 7 quilos, Para que outros familiares não perceber o emagrecimento disfarça vestindo várias roupas ao mesmo tempo (uma em cima da outra) aparentando peso corporal normal.
Foi levada pela mãe numa festa de aniversário no dia anterior. A paciente afirma que a mãe obrigou ela a se alimentar, apesar da falta do apetite dela. Quando chegou em casa, provocou vômitos até quase perder o fôlego.
Na admissão a adolescente estava letárgica, desidratada (língua seca, turgor cutâneo diminuído), emagrecida, com olhos encovados e mucosas pálidas, pele áspera, perfusão periférica reduzida (enchimento capilar lento), abdome escavado e doloroso à palpação e espasmos musculares em membros inferiores.
O distúrbio acidobásico mais provável que vamos determinar nessa paciente é:
A. acidose respiratoria
B. acidose metabolica
C. alcalose respiratoria
D. alcalose metabolica
E. não há motivos para pensar em algum distúrbio ácido-basico

  RATING: 2.96

Estudante sexo F, 15 anos, solteira deu entrada na Unidade do Pronto-Atendimento com quadro de vômitos em grande quantidade. Mãe acompanha a menina e diz que ela apresenta comportamento muito estranho ultimamente, não vê ela comer durante dias e passa a maioria do tempo trancada no quarto. Menina confirma que perdeu a vontade de se alimentar há aproximadamente 2 meses porque se achava muito acíma do peso e ela, assim como duas outras amigas, utilizam prática purgativa (provocam o vômito) com frequência. Conseguiu emagrecer assim 7 quilos, Para que outros familiares não perceber o emagrecimento disfarça vestindo várias roupas ao mesmo tempo (uma em cima da outra) aparentando peso corporal normal.
Foi levada pela mãe numa festa de aniversário no dia anterior. A paciente afirma que a mãe obrigou ela a se alimentar, apesar da falta do apetite dela. Quando chegou em casa, provocou vômitos até quase perder o fôlego.
Na admissão a adolescente estava letárgica, desidratada (língua seca, turgor cutâneo diminuído), emagrecida, com olhos encovados e mucosas pálidas, pele áspera, perfusão periférica reduzida (enchimento capilar lento), abdome escavado e doloroso à palpação e espasmos musculares em membros inferiores.
O distúrbio acidobásico mais provável que vamos determinar nessa paciente é:

A. acidose respiratoria
INCORRETO: veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. acidose metabolica
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. alcalose respiratoria
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. alcalose metabolica
CORRETO : Neste caso, desequilíbrio ácido-base caracterizado por quantidade excessiva de íons de HCO3 devido aos vômitos frequentes (perda de ácido). A anorexia é um distúrbio alimentar caracterizado por uma dieta alimentar insuficiente, baixo peso corporal e estresse físico. Envolve componentes psicológicos, fisiológicos e sociais. Geralmente ocorre em jovens e está ligada a problemas de autoimagem e dificuldades de aceitação por grupos. Entre todos os transtornos psicológicos, a anorexia possui um índice de mortalidade de 15 a 20.
E. não há motivos para pensar em algum distúrbio ácido-basico
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  D

AVALIE ESSA QUESTÃO: (2.96)

DISCURSIVA: (179960 votos) ..........100% das questões discursivas receberam votos.
(I) Enumeram pelo menos 5 patógenos que são as causas mais comuns de infecções congênitas? (0,15 pontos)
(II) Qual é o tratamento recomendado para um bebê com anticorpos estáveis ou crescentes para toxoplasmose?(0,1 pontos)
(III) Como se apresentam os pacientes com meningite viral herpetica?(0,2 pontos)


RATING: 3.15

(I) Enumeram pelo menos 5 patógenos que são as causas mais comuns de infecções congênitas? (0,15 pontos)
(II) Qual é o tratamento recomendado para um bebê com anticorpos estáveis ou crescentes para toxoplasmose?(0,1 pontos)
(III) Como se apresentam os pacientes com meningite viral herpetica?(0,2 pontos)

(I) Enumeram pelo menos 6 patógenos que são as causas mais comuns de infecções congênitas? (0,025 p para cada uma da lista abaixo, máximo seis pontuadas)
- Toxoplasmose
- Treponema pallidum (sífilis)
- Hepatite B
- Vírus Epstein-Barr (EBV)
- Parvovírus B19
- Rubéola
- Citomegalovírus (CMV)
- Herpes
- HIV

(II) Qual é o tratamento recomendado para um bebê com anticorpos estáveis ou crescentes para toxoplasmose?
O tratamento consiste em uma combinação de sulfadiazina (0,05 p) e pirimetamina. (0,05 p)
DISCUSSÂO: Se um bebê tem níveis decrescentes de anticorpos IgG para toxoplasmose durante o primeiro ano de vida provavelmente representa o anticorpos transplacentários em vez de infecção congênita

(III) Como os pacientes com meningite HSV geralmente se apresentam?
Esses pacientes costumam apresentar sintomas clássicos de meningite, incluindo febre (0,025 p), irritabilidade (0,025 p), letargia (0,025 p), e má alimentação (0,025 p).
Os sintomas adicionais observados na meningite HSV incluem convulsões focais (0,025 p) ou generalizadas (0,025 p); doença disseminada subsequente causa disfunção hepática (0,025 p) e coagulação intravascular disseminada (DIC) (0,025 p).

FONTE:

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.15)

CASO CLINICO: (209636 votos)..........100% dos casos clinicos receberam votos.

Um lactente de 6 meses de idade, sexo masculino, previamente hígido até os 4 meses, é trazido ao serviço de urgência pediátrica por episódios repetidos de contrações breves, maciças e simétricas, caracterizadas por flexão súbita da cabeça, abdução dos membros superiores e flexão das pernas, ocorrendo em salvas de dezenas a centenas de vezes ao dia, principalmente durante a vigília e ao despertar, frequentemente precedidas por um grito. A mãe refere atraso recente nos marcos do desenvolvimento (perda de controle cefálico) e hipotonia axial. História de gravidez e parto sem intercorrências; sem febre, infecção de SNC ou alterações metabólicas. Exame físico: hipotonia axial acentuada, perímetro cefálico normal, fundo de olho sem alterações, ausência de lesões neurocutâneas ou faciais incomuns.

Questões:
I. Qual é a suspeita diagnóstica principal? (Total parcial desta questão: 0,18 p)

II. Qual a possível causa da doença diagnosticada? (Total parcial desta questão: 0,15 p)

III. Qual a melhor modalidade para confirmar o diagnóstico?  (Total parcial desta questão: 0,17 p)

IV. Qual o tratamento de escolha? (Total parcial desta questão: 0,10 p)





RATING: 2.94

Resposta à Questão I (Suspeita Diagnóstica)

A suspeita diagnóstica é síndrome de West (espasmos infantis).

  • Tríade clássica: espasmos infantis + atraso do desenvolvimento + traçado eletroencefalográfico com padrão de hipsarritmia (0,08 p).
  • Idade típica de início: entre 4 e 8 meses de vida (0,04 p).
  • Crises em salvas, simétricas, com flexão súbita da cabeça e membros, grito associado e hipotonia (0,03 p).
  • Distinção de crises febris ou parciais: sem febre, sem infecção de SNC ou alteração metabólica, sem antecedentes neonatais (0,03 p).


Resposta à Questão II (Possível Causa da Doença Diagnosticada)

A possível causa é espasmos infantis criptogênicos (sem fator etiológico identificável).

  • Classificação em criptogênicos quando história de gravidez/parto sem intercorrências, marcos de desenvolvimento normais antes do início e exame neurológico/TC/RM normais, sem fatores de risco associados (0,07 p).
  • Diferenciação dos sintomáticos: ausência de encefalopatia hipóxico-isquêmica, infecções congênitas, erros inatos do metabolismo, síndromes neurocutâneas (ex.: esclerose tuberosa), prematuridade ou patologias pós-natais (infecções de SNC, traumatismo) (0,05 p).
  • Fatores genéticos ou desconhecidos podem estar presentes, mas o PDF enfatiza que o prognóstico é melhor nos criptogênicos (0,03 p).

Resposta à Questão III (Melhor Modalidade para Confirmar o Diagnóstico)

A melhor modalidade é o eletroencefalograma (EEG) interictal demonstrando padrão de hipsarritmia.

  • Padrão caótico de atividade de ondas lentas de alta voltagem, bilateralmente assíncronas (hipsarritmia clássica ou modificada) (0,08 p).
  • EEG é útil para classificação das crises na infância e diferenciação de outras síndromes epilépticas (0,04 p).
  • Não se justifica EEG de rotina em crises febris simples, mas é obrigatório e necessário em crises acima de 30 minutos ou síndromes como esta (0,03 p).
  • Neuroimagem (RM preferida) pode ser considerada apenas se houver sinais focais ou suspeita de lesão estrutural, mas não é o exame de confirmação primário aqui (0,02 p).

Resposta à Questão IV (Tratamento)

O tratamento de escolha é o ACTH (hormônio adrenocorticotrópico) exógeno ou glicocorticoides.

  • Supressão da síntese de hormônio liberador de corticotropina (HLC-CRH) por mecanismo de feedback, reduzindo hiperexcitabilidade neuronal (0,05 p).
  • Eficácia comprovada nos espasmos infantis (criptogênicos ou sintomáticos), com melhora clínica e redução do risco de retardo mental se iniciado precocemente (0,03 p).
  • Esquema sugerido no PDF: prednisona oral 2 mg/kg/dia por 1 mês, redução gradual (não é o único, mas ACTH é padrão ouro) (0,02 p).
  • Evitar anticonvulsivantes de rotina como primeira linha (fenobarbital, valproato ou benzodiazepínicos são secundários e menos eficazes isoladamente nesta síndrome) (0,00 p – informação complementar sem pontuação extra).

AVALIE ESSE CASO CLINICO: (2.94)




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