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Um menino de 6 anos apresenta estadiamento puberal de Tanner G2 P3, com testículos apresentando aumento de volume, pênis estimulado e pelos pubianos grossos e encaracolados, na região pubiana superior e na bolsa testicular. Dentre as alternativas a seguir, qual NÃO corresponde a um possível diagnóstico?
A. hiperplasia adrenal forma tardia
CORRETO: A hiperplasia adrenal congênita de forma tardia (não clássica) produz excesso de androgênios adrenais de forma periférica, independente de gonadotrofinas, determinando virilização com pelos pubianos grossos e aumento peniano, mas sem ativação do eixo hipotálamo-hipofisário-gonadal; os testículos permanecem com volume prepuberal, o que contraria o achado de aumento testicular (estágio G2) observado no caso.
B. mutações ativadoras do gene CPR54 (receptor da kisspeptina)
INCORRETO : As mutações ativadoras do receptor de kisspeptina (KISS1R, anteriormente denominado GPR54 ou CPR54) provocam ativação prematura do gerador de pulso de GnRH, resultando em puberdade precoce central com aumento precoce do volume testicular, exatamente como descrito.
C. hamartoma hipotalâmico
INCORRETO : O hamartoma hipotalâmico é uma das lesões congênitas mais frequentemente associadas à puberdade precoce central, por secreção ectópica de GnRH ou por interferência direta no controle inibitório hipotalâmico, levando ao quadro clínico completo com G2 e P3.
D. tumor do sistema nervoso central
INCORRETO : Tumores do sistema nervoso central (gliomas ópticos, astrocitomas, germinomas ou outros) podem desregular o hipotálamo ou as vias inibitórias, desencadeando puberdade precoce central com progressão dos estágios de Tanner G2 e P3.
E. puberdade precoce central idiopática
INCORRETO : A puberdade precoce central idiopática, embora mais frequente em meninas, ocorre em meninos e representa a etiologia mais comum quando não se identifica lesão estrutural, produzindo precisamente o padrão de maturação gonadal com aumento testicular precoce.
Gabarito: A
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FONTE:
a) Qual o exame realizado?
Colangiopancreatografia retrógrada endoscópica (CPRE).(0,05 p);
b) Há necessidade de profilaxia antibiótica para realização deste exame? Caso sua resposta seja SIM, cite um esquema que você prescreveria.
Sim, prescreveria.(0,05 p) Ampicilina (2,0 g IV) (0,05 p) e gentamicina (80 mg IV)(0,05 p), 30 minutos antes do procedimento (0,05 p). Ou Ciprofloxacina, 750 mg, VO(0,05 p), 2 horas antes.(0,05 p)
c) Qual o diagnóstico?
Coledocolitíase.(0,05 p)
d) Qual o tratamento definitivo?
Papilotomia endoscópica seguida de extração dos cálculos.(0,05 p) Colecistectomia na mesma internação.(0,05 p)
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