A família Souza convidou você no fim de semana em sua residência, onde tinham uma piscina no quintal. A pequena Ana, de apenas 4 anos, brincava animadamente com seus irmãos mais velhos sob a supervisão dos pais. A piscina, medindo 1,2 metros de profundidade, era considerada segura, pois as crianças costumavam brincar na parte rasa, adequada para sua altura. Enquanto a mãe preparava o almoço na cozinha, o pai monitorava os filhos do lado de fora. Porém, em um momento de distração, quando atendia a um telefonema de trabalho, Ana afastou-se dos irmãos e se dirigiu para a parte mais funda da piscina.
Cerca de três minutos depois, quando o pai voltou a atenção para as crianças, percebeu que Ana não estava mais na parte rasa. Imediatamente, ele correu até a piscina, avistando a filha submersa. Puxou-a para fora e chamou pelo nome, mas a filha não respondeu enquanto a mãe chamava o serviço de emergência.
Qual a primeira medida que deve ser tomada até a chegada dos socorristas qualificados?

A. tentar desobstruir as vias aéreas com hiperextensão de pescoço, checar a presença da respiração
CORRETO: Com certeza! A primeira coisa a ser feita neste caso segue o ABCD - ou seja, garantir que as vias aéreas são permeáveis e avaliar se há presença de respiração espontânea.
B. colocar a criança no colo, com a cabeça pra frente e bater energicamente nas costas para tentar extrair o liquido aspirado
INCORRETO : O afogamento não é um simples engasgo e não se atende desse jeito - inclusive, pela essa manobra pode se aumentar a chance de lesão cerebral, pois a flexão do pescoço comprima as carotides e os golpes atrás do torax pode mobilizar o liquido para outras áreas ainda não inundadas.
C. fazer duas sequências de respiração artificial boca-a-boca, checando em seguida o pulso na carotide
INCORRETO : Sim, vai fazer isso também, mas em seguida. Primeiramente, garantir que a via aérea é livre, senão, do que adianta a tentativa de introduzir o ar?
D. levantar a criança pelos pés, de cabeça para baixo para que o liquido saia das vias aéreas pelo efeito da gravidade
INCORRETO : Antigamente, acreditava-se que levantar a criança de cabeça para baixo ajudaria a expelir a água dos pulmões. No entanto, essa manobra é ineficaz e pode atrasar medidas críticas de ressuscitação.
E. aplicar a manobra de Heimlich para remover água dos pulmões
INCORRETO : As compressões abdominais, ou a manobra de Heimlich, não são recomendadas para afogamentos, pois não ajudam a remover água dos pulmões e ainda podem causar lesões internas.

Gabarito:  A

A anemia sideroblástica constitui um grupo heterogêneo de desordens. Discorra sobre:

1. O distúrbio básico na patogênese da síntese do heme.(0,15 pontos)
2. As principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas). (0,12 pontos)
3. Os achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea. (0,12 pontos)
4. As complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento. (0,11 pontos)

1. Distúrbio básico na patogênese da síntese do heme

• Distúrbio básico: produção alterada do componente HEME da Hb e defeito na produção de protoporfirina levando a desequilíbrio entre suprimento de ferro e incorporação no HEME (0,06 p).
• O que ocorre normalmente: o heme é formado pela incorporação do ferro (no seu estado de íon ferroso) à protoporfirina IX no interior dos eritroblastos (0,04 p).
• Consequências imediatas: prejuízo à síntese de hemoglobina (hipocromia e anemia) e acúmulo de ferro na mitocôndria formando sideroblastos em anel (0,05 p).

2. Principais formas etiológicas (hereditária e adquiridas)

• Hereditária (ligada ao cromossomo X): mutação na ALA sintase (primeira enzima da síntese porfirínica); o mutante ALA sintase só funciona com altas doses suprafisiológicas de vitamina B6 (0,04 p).
• Adquirida idiopática: fortes indícios de mutações no DNA mitocondrial que prejudicam a ação da enzima que converte íon férrico em ferroso; pode provocar síndrome mielodisplásica (0,04 p).
• Adquirida reversível: determinadas drogas ou distúrbios de oligoelementos; etanol (interfere na interação entre piridoxina e ALA sintase, inibe enzimas da síntese protoporfirínica, promove disfunção mitocondrial), isoniazida, pirazinamida, cloranfenicol ou deficiência de cobre (enzima citocromo oxidase) por nutrição parenteral total, gastrectomia ou excesso de zinco (0,04 p).

3. Achados diagnósticos no sangue periférico e na medula óssea

• Sangue periférico: dimorfismo eritrocitário (população hipocrômica e microcítica + outra normocítica e eventualmente macrocítica); RDW aumentado; curva de anisocitose “bífida” (0,05 p).
• Laboratoriais associados: ferro sérico alto (>150 µg/dL), ferritina sérica alta, saturação de transferrina elevada (30-80%) coexistindo com hipocromia (0,03 p).
• Medula óssea (mielograma): encontro de mais de 15% de eritroblastos do tipo sideroblastos em anel (sempre confirmatório) (0,04 p).

4. Complicações da sobrecarga de ferro e o tratamento

• Complicações da hemocromatose eritropoiética (após vários anos): hepatoesplenomegalia, lesão hepática, lesão cardíaca (0,03 p).
• Tratamento específico da forma hereditária ligada ao X: piridoxina (vitamina B6) 50-100 mg/dia, corrigindo a anemia em 40-60% dos casos (0,03 p).
• Tratamento da sobrecarga de ferro (quando ferritina >500 ng/ml): flebotomia repetida (se anemia leve) ou quelante desferoxamina 40 mg/kg/dia via SC em infusão contínua (0,03 p).
• Atenção especial: a reposição de ferro oral é contraindicada, pois não corrige a anemia e acelera o processo de hemocromatose (0,02 p).

FONTE:

ANEMIA SIDEROBLASTICA - PLATAFORMA MISODOR