A enfermidade caracterizada por imunodeficiências, prejuízo da maturação de certos órgãos (inclusive maturação linfocitária deficiente), predisposição a neoplasias malignas, hipersensibilidade aos raios X, e (ainda, acometimentos neurológicos (ataxia do tipo cerebelar e disartria) é:

A. Doença de Creutzfeldt-Jakob
INCORRETO: veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. Ataxia-telangiectasia
CORRETO : Ataxia-telangiectasia é uma desordem multissistêmica caracterizada por imunodeficiências, prejuízo da maturação de certos órgãos (inclusive maturação linfocitária deficiente), predisposição a malignidade, hipersensibilidade a raios X, e ainda, acometimentos neurológicos. Essa doença é decorrente de mutações em genes cujo produto pode estar envolvido com o reparo de DNA. Mutações no gene ATM, localizado em 11q22.3, parecem interferir com o gene p53 na checagem G 1-5. Sendo assim, falhas no processo de reparo do DNA aumentam a susceptibilidade a cânceres nesses pacientes. Observa-se que a ataxia do tipo cerebelar e disartria iniciam-se após o terceiro ano de vida, seguida do aparecimento de telangiectasias capilares simétricas de curso progressivo cutâneo e conjuntivais entre 3 e 6 anos de vida. Setenta por cento dos pacientes apresentam retardo do crescimento. Cerca de 10% a 20% dos indivíduos afetados desenvolvem neoplasias, sendo mais comum o linfoma não-Hodgkin e leucemias linfoides.
C. Hipogamaglobulinemia transitória da infância
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. Síndrome de Wiskott-Aldrich
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. Nenhuma das alternativas anteriores
INCORRETO : veja o comentário da alternativa indicada pelo gabarito correto

Gabarito:  B

FONTE:

1) Qual é a alteração apresentada na imagem?

Baqueteamento digital dos dedos. (0,0625 p)
DISCUSSÃO: O baqueteamento digital é o sinal clínico mais antigo da história da medicina. Foi descrito por Hipócrates em IV AC, definido pelo índice digital, utilizando o perímetro digital ao nível do leito ungueal e da articulação interfalangeana distai, se esta relação for maior que 1 define a presença do sinal.

2) O que sugere a presença desse sinal?

A presença do baqueteamento digital sugere a presença de doenças pulmonares (0,0625 p), neoplasias (0,0625 p), doenças cardiológicas com shunt direita-esquerda (0,0625 p) entre outras causas.

3) Qual é a fisiopatologia dessa alteração?

Hoje a teoria mais aceita é de que existem patologias que permitem, por meio de shunts venoso-arteriais a passagem de megacariócitos da circulação venosa para arterial (megacariócitos estes que em condições normais não passariam da circulação pulmonar), estes ao chegarem às extremidades distais de ossos acometidos liberariam PDGF (fator de crescimento derivado de laquetas) que levaria a periostose de ossos tubulares e baqueteamento digital, estes achados são corroborados pelo aumento do PDGF e o achado de megacariócitos na circulação arterial dos pacientes com osteoartropatia hipertrófica, também a produção de PDGF por tumores pode estar relacionada com a fisiopatologia da síndrome. (0,0625 p)

4) Cite 3 casos de doença NÃO CARDIOPULMONAR que evolui com isso.

Resposta: Cirrose hepática (0,0625 p), hipertireoidismo (0,0625 p), doenças inflamatórias intestinais (0,0625 p).
DISCUSSÃO: Condições que levam ao aparecimento de shunt podem ocasionar o aparecimento do baqueteamento digital, em pacientes com as 3 condições associadas por vasodilatação no caso da cirrose e hipertireoidismo e por shunts localizados no caso da doença inflamatória intestinal podemos ter condição em que o PDGF atinge a circulação sistêmica e leve ao aparecimento destas lesões, também é descrito seu aparecimento em pacientes com síndrome do anticorpo anti-fosfolípide embora o mecanismo seja incerto. No caso de pacientes com hipertireoidismo este sinal é denominado de acropacia tireóide