Uma menina de 11 meses é internada por quadro de broncoespasmo. Durante a internação, observa-se que a criança apresenta fontanelas cranianas amplas, fronte olímpica, hipotonia (não fica em pé sem apoio), os membros superiores e inferiores parecem apresentar deformidade do tipo ”encurvamento”, e a criança é sempre bastante irritada durante o exame clínico. Você solicita uma série de exames, radiológicos e laboratoriais, com os seguintes resultados: Hb = 12,5 mg%, 11.500 leucócitos, neutrófilos = 35% linfócitos = 52%, monócitos = 17% e 250.000 plaquetas, com PCR = 0,5. A gasometria arterial revela pH = 7,38, pCO₂ = 32, Bic = 18, BE = -3, pO₂ = 85, Sat = 98% (sob nebulização), ureia= 20, creatinina = 0,4, Na= 135, K = 3,8, Mg = 2,1, Ca total = 9,5, P = 2,3 e FA = 1.200.

Qual é a hipótese diagnóstica CORRETA?

A. síndrome de maus-tratos
INCORRETO: Embora possa causar deformidades ósseas por fraturas múltiplas ou negligência nutricional, os achados aqui não sugerem trauma agudo ou crônico: ausência de fraturas evidentes nas radiografias, hemograma sem anemia grave ou plaquetopenia (comum em abuso), PCR baixa (exclui inflamação por lesões), e gasometria/lab sem sinais de desidratação ou infecção. A irritabilidade é inespecífica, mas o padrão metabólico (baixa P, alta FA) aponta para distúrbio nutricional/metabólico, não abuso primário. Protocolos de pediatria exigem evidências como discrepâncias na história ou lesões incompatíveis, ausentes aqui.
B. osteogênese imperfeita
INCORRETO : A osteogênese imperfeita é uma doença genética do colágeno com ossos frágeis, levando a fraturas espontâneas, escleras azuis, surdez e dentinogênese imperfeita – não descritos. As deformidades seriam por fraturas mal consolidadas, não encurvamento primário como no raquitismo. Labs mostram P e FA normais tipicamente, sem acidose metabólica; radiografias revelariam ossos finos com fraturas, não as alterações metafisárias raquíticas. É rara e geralmente diagnosticada neonatalmente por fraturas perinatais.
C. hipofosfatasia
INCORRETO : Hipofosfatasia é um distúrbio genético com deficiência de fosfatase alcalina (FA baixa, frequentemente <100 UI/L), levando a hiperfosfatemia e hipercalcemia, oposto ao aqui visto (FA alta=1.200, P baixa). Sintomas incluem mineralização deficiente, mas sem a acidose compensada ou broncoespasmo; radiografias mostram metafises irregulares, mas o perfil bioquímico é invertido. Diretrizes genéticas (ex.: ACMG) enfatizam FA baixa como hallmark, tornando improvável.
D. displasia fibrosa poliostótica
INCORRETO : A displasia fibrosa poliostótica é parte da síndrome de McCune-Albright (mutação GNAS), com lesões fibrosas ósseas assimétricas, manchas café-au-lait e puberdade precoce – não mencionados. Apresenta-se em crianças maiores (>2 anos), com dor óssea, fraturas patológicas ou deformidades focais, não difusas como fontanelas amplas e hipotonia generalizada. Labs podem mostrar FA alta, mas sem baixa P ou acidose; radiografias revelam lesões císticas/líticas, não encurvamento metafisário raquítico. É rara em lactentes e não explica o broncoespasmo.
E. raquitismo
CORRETO : O raquitismo é uma doença metabólica óssea caracterizada por mineralização deficiente da matriz óssea em crescimento, tipicamente devido a deficiência de vitamina D, hipofosfatemia ou outros distúrbios do metabolismo do cálcio-fósforo. Nesse caso de uma lactente de 11 meses, os achados clínicos (fontanelas amplas, fronte olímpica sugestiva de craniotabes, hipotonia com incapacidade de sustentar peso, deformidades em encurvamento dos membros, irritabilidade ao exame) são clássicos de raquitismo ativo, refletindo fraqueza muscular e óssea por hipomineralização. Os exames laboratoriais reforçam: fósforo sérico baixo (P=2,3 mg/dL, abaixo do normal para idade ~4-7 mg/dL), fosfatase alcalina elevada (FA=1.200 UI/L, muito acima do normal <500 UI/L em lactentes, indicando alta turnover ósseo), cálcio total borderline normal (9,5 mg/dL), e gasometria com acidose metabólica compensada (bicarbonato baixo=18 mEq/L, BE=-3, com hiperventilação compensatória pCO2=32 mmHg), comum em raquitismo por perda renal de bicarbonato ou acidose secundária. O hemograma mostra linfocitose relativa e monocitose, sugestiva de processo crônico não infeccioso (PCR baixa=0,5 mg/dL exclui infecção aguda). A radiografia torácica (esquerda) provavelmente mostra costelas afinadas ou rosário raquítico (alargamento costocondral), e a da perna (direita) revela encurvamento tibial com possível rarefação óssea ou alterações metafisárias (fraying/cupping), achados radiológicos patognomônicos de raquitismo. O broncoespasmo inicial pode ser secundário a hipocalcemia subclínica ou fraqueza muscular respiratória. Diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e American Academy of Pediatrics (AAP) enfatizam que, nessa idade (pico de raquitismo nutricional), com introdução alimentar tardia ou exposição solar insuficiente, o diagnóstico é provável e responde a suplementação de vitamina D, cálcio e fósforo.

Gabarito:  E

AVALIE ESSA QUESTÃO: (0)

1) Quais são os critérios de triagem para o transtorno de espectro autista? (0,15 pontos)
2) Qual o beneficio do “early intervention” sobre as crianças com transtorno de espectro autista? (0,14 pontos)
3) Quais são os distúrbios incluídos no transtorno de espectro autista? (0,21 pontos)

1) Quais são os critérios de triagem para o transtorno de espectro autista?
Resposta: idade da criança (0,05 p), se ela está sendo rastreada pela primeira vez (0,05 p), ter sido identificada através da vigilância ou triagem do desenvolvimento (risco de problemas de desenvolvimento) (0,05 p)

2) Qual o beneficio do “early intervention” sobre as crianças com transtorno de espectro autista?
O diagnóstico precoce e o tratamento intensivo precoce têm a capacidade de influenciar positivamente o desenvolvimento do paciente (0,02 p) com transtorno autista, particularmente o comportamento (0,02 p) , as habilidades funcionais (0,02 p) e a comunicação do mesmo (0,02 p) . Ainda mais, podemos esperar como resultado, a atenuação dos sintomas com o passar do tempo (0,02 p) ou a minimização dos mesmos (0,02 p) do modo que eles não causam mais incapacidade ou falha de integração social. (0,02 p)

3) Quais são os distúrbios incluídos no transtorno de espectro autista?
O distúrbio do espectro do autismo abrange distúrbios conhecidos anteriormente como:
a) transtorno autista (autismo clássico, às vezes chamado de autismo infantil precoce, autismo infantil ou autismo de Kanner)(0,06 p)
b) distúrbio desintegrativo da infância(0,05 p)
c) distúrbio generalizado do desenvolvimento - não especificado de outra forma(0,05 p)
d) disturbio de Asperger (também conhecido como síndrome de Asperger).(0,05 p)

FONTE:
MISODOR.COM - AUTISMO INFANTIL

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3)

(I) Qual é o provável diagnóstico e a suspeita etiológica?

Hipoglicemia causada (0,05 p) pelo hiperinsulinismo congênito(0,05 p).

(II) Qual é o principal risco?

A longo prazo: seja prematuro ou de termo, os recém-nascidos são de risco para sérias deficiências no desenvolvimento neurológico (0,05 p) na presença de hipoglicemia persistente.

DISCUSSÃO: Nessa fase da vida o tecido cerebral ainda é imaturo, devido à intensa atividade metabólica e extremamente ávido por glicose, sendo bastante vulnerável às reduções de níveis glicêmicos mesmo que em episódios breves. Sendo assim, a ocorrência de episódios de hipoglicemia repetidos podem gerar danos cerebrais, em grande parte das vezes graves e irreversíveis

(III) Qual é a primeira medida a ser adotada?

Dieta com leite materno a livre demanda (0,025 p) sendo administrado mediante mamadas ou por copo.(0,025 p)

(IV) Qual é o protocolo de tratamento parenteral que deve ser aplicado caso a primeira medida não rende o resultado esperado?

Se a hipoglicemia for recorrente, o recém-nascido deve ser tratado com glicose IV (0,05 p) tendo-se a meta de manter a glicemia acima de 45 mg/dl nas primeiras 24 horas (0,05 p) e acima de 50 mg/dl depois (0,05 p).

E necessário, neste caso, infusão contínua de 80 ml/kg/dia soro glicosado 10% (0,05 p) com uma VIG de 6 mg/kg/min.(0,05 p)

(V) Proponha um tratamento de acompanhamento para esse caso.

Tratamento de controle com diazóxido 5 mg/kg/dia, fracionado de 8/8 horas (0,025 p), referência para endocrinologista pediátrico (0,025 p)

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