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SÍNDROME DE DIFICULDADE RESPIRATÓRIA TIPO I - DOENÇA DAS MEMBRANAS HIALINAS (ÁREA DE PEDIATRIA)

A principal causa da síndrome de desconforto respiratório, também conhecida como doença da membrana hialina, é uma quantidade inadequada de surfactante pulmonar.
Contudo, a síndrome de desconforto respiratório permanece uma causa importante de morbidade e mortalidade neonatais, especialmente entre a maioria dos neonatos imaturos.
Causa fundamental: déficit de surfactante pulmonar.
A falta de surfactante, que, na verdade, é um fator para manter a tensão superficial, resulta em colapso alveolar (o alvéolo murcha, simplesmente).

OBJETIVA: (1374031 votos)..........94.84% das questões objetivas receberam votos.
Uma paciente de 62 anos, 4 gestações, 4 partos normais, portadora de Retocolite Ulcerativa Inespecífica (RCUI) há mais de 18 anos, perdeu o seguimento com seu médico e entra em seu consultório para pedir sua avaliação. Ela está tomando por conta própria mesalazina na dose de 3 g dia, por via oral, e tendo cerca de 7 evacuações por dia, com muco e sangue. Queixa-se ainda de escape de gases e líquido pelo reto diariamente. Anda sempre com forros perineais. Há um mês, seu antigo gastroenterologista solicitou alguns exames. A colonoscopia realizada demonstrou proctocolite esquerda associada a uma lesão elevada no reto médio, cujas biopsias demonstraram se tratar de uma Displasia Associada à Lesão ou Massa (DALM), com características histopatológicas de displasia de alto grau. Manometria anorretal também solicitada demonstrou importante redução das pressões de repouso e contração voluntária, padrão típico de incontinência anal. Diante desse cenário indubitável de indicação cirúrgica, a melhor opção técnica para essa paciente é:
A. ressecção anterior do reto e sigmoide inflamados até 1 cm distal a lesão (previamente tatuada) e anastomose coloanal manual
B. retocolectomia total e anastomose ileoanal com reservatório ileal em J
C. ressecção local da lesão por microcirurgia endoscópica transanal, com margens
D. proctocolectomia total com ileostomia terminal
E. ressecção do cólon e do reto, sepultamento do coto retal baixo e ileostomia, para reconstrução de trânsito em um segundo tempo, pelo risco de deiscência pelo uso prévio de mesalazina

  RATING: 3.21

Uma paciente de 62 anos, 4 gestações, 4 partos normais, portadora de Retocolite Ulcerativa Inespecífica (RCUI) há mais de 18 anos, perdeu o seguimento com seu médico e entra em seu consultório para pedir sua avaliação. Ela está tomando por conta própria mesalazina na dose de 3 g dia, por via oral, e tendo cerca de 7 evacuações por dia, com muco e sangue. Queixa-se ainda de escape de gases e líquido pelo reto diariamente. Anda sempre com forros perineais. Há um mês, seu antigo gastroenterologista solicitou alguns exames. A colonoscopia realizada demonstrou proctocolite esquerda associada a uma lesão elevada no reto médio, cujas biopsias demonstraram se tratar de uma Displasia Associada à Lesão ou Massa (DALM), com características histopatológicas de displasia de alto grau. Manometria anorretal também solicitada demonstrou importante redução das pressões de repouso e contração voluntária, padrão típico de incontinência anal. Diante desse cenário indubitável de indicação cirúrgica, a melhor opção técnica para essa paciente é:

A. ressecção anterior do reto e sigmoide inflamados até 1 cm distal a lesão (previamente tatuada) e anastomose coloanal manual
INCORRETO: A ressecção anterior do reto e sigmoide inflamados até 1 cm distal a lesão (previamente tatuada) e anastomose coloanal manual representa ressecção segmentar, deixando o cólon proximal íntegro, o que mantém o risco elevado de displasia ou câncer futuro em mucosa colônica com retocolite ulcerativa de longa data; além disso, a anastomose coloanal ainda depende de esfíncter funcional, incompatível com a incontinência comprovada.
B. retocolectomia total e anastomose ileoanal com reservatório ileal em J
INCORRETO : Embora seja o procedimento restaurador padrão para retocolite ulcerativa em pacientes jovens sem disfunção esfincteriana, a incontinência anal pré-existente (escape de gases e líquido diário, forros perineais, manometria alterada) resultaria em disfunção grave do reservatório, com incontinência fecal incapacitante e piora significativa da qualidade de vida.
C. ressecção local da lesão por microcirurgia endoscópica transanal, com margens
INCORRETO : A ressecção local não trata o campo de displasia difusa característico da retocolite ulcerativa crônica, deixando risco alto de lesões multifocais ou carcinoma invasivo oculto; em displasia de alto grau associada a DALM, a ressecção endoscópica ou local não é curativa e não é recomendada pelas diretrizes.
D. proctocolectomia total com ileostomia terminal
CORRETO : A proctocolectomia total com ileostomia terminal constitui a melhor opção técnica porque remove completamente o cólon e o reto, eliminando o risco de câncer sincrônico ou metacrônico associado à displasia de alto grau em DALM na retocolite ulcerativa de longa evolução (risco superior a 40-50% de neoplasia invasiva). A presença de incontinência anal grave, documentada clinicamente e confirmada por manometria (pressões de repouso e contração voluntária reduzidas), contraindica qualquer anastomose que utilize o esfíncter anal, garantindo assim o melhor controle de qualidade de vida e menor morbidade no pós-operatório imediato e tardio em paciente de 62 anos.
E. ressecção do cólon e do reto, sepultamento do coto retal baixo e ileostomia, para reconstrução de trânsito em um segundo tempo, pelo risco de deiscência pelo uso prévio de mesalazina
INCORRETO : Embora o estadiamento cirúrgico possa ser considerado em casos selecionados, o coto retal remanescente mantém risco oncologico (displasia de alto grau no reto médio) e o argumento da deiscência por mesalazina não tem respaldo na literatura, pois a mesalazina em dose habitual não compromete cicatrização anastomótica como ocorre com corticoides em alta dose ou imunossupressores.

Gabarito:  D

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.21)

DISCURSIVA: (193523 votos) ..........98.39% das questões discursivas receberam votos.
(I) Enumeram os componentes da tríade definitória da síndrome hepato-renal. (0,3 pontos)
(II) Qual é o teste teste de triagem útil para síndrome hepato-renal. em crianças com hipertensão portal e doença hepática crônica? (0,1 pontos)
(III) Enumeram as estratégias atuais para o tratamento definitivo para crianças com síndrome hepato-renal.(0,1 pontos)


RATING: 3.13

(I) Enumeram os componentes da tríade definitória da síndrome hepato-renal. (0,3 pontos)
(II) Qual é o teste teste de triagem útil para síndrome hepato-renal. em crianças com hipertensão portal e doença hepática crônica? (0,1 pontos)
(III) Enumeram as estratégias atuais para o tratamento definitivo para crianças com síndrome hepato-renal.(0,1 pontos)

(I) Enumeram os componentes da tríade definitória da síndrome hepato-renal. 

A Síndrome Hepatopulmonar (SHP) compreende uma tríade de doença hepática (0,1 p), hipoxemia (0,1 p) e dilatação microvascular intrapulmonar (0,1 p).

(II) Qual é o teste teste de triagem útil para síndrome hepato-renal. em crianças com hipertensão portal e doença hepática crônica? (0,1 pontos)

A oximetria de pulso (0,05 p) realizada quando o paciente está sentado ou em pé (0,05 p) é um teste de triagem útil para SHP em crianças com hipertensão portal e doença hepática crônica.

(III) Enumeram as estratégias atuais para o tratamento definitivo para crianças com síndrome hepato-renal.

O transplante de fígado é o tratamento definitivo para crianças com SHP. (0,1 p) Outras modalidades terapêuticas não demonstraram sucesso.

FONTE:

AVALIE ESSA QUESTÃO: (3.13)

CASO CLINICO: (225722 votos)..........99.53% dos casos clinicos receberam votos.

Paciente masculino, 32 anos, refere fadiga crônica e palidez desde a adolescência. Antecedente de anemia microcítica diagnosticada na adolescência, tratada com sulfato ferroso oral sem resposta e com piora progressiva da sobrecarga de ferro. Hemograma atual: Hb 7,8 g/dL, VCM 62 fL (microcitose), RDW elevado, esfregaço periférico com dimorfismo eritrocitário (predomínio de hemácias hipocrômicas microcíticas + população normocítica/macrocítica) e corpúsculos de Pappenheimer. Ferro sérico 220 µg/dL, saturação de transferrina 70%, ferritina sérica 1200 ng/mL, TIBC normal. Exame físico: hepatoesplenomegalia leve. História familiar positiva para anemia em tio materno e irmão.

Questões

I. Qual a suspeita diagnóstica mais provável? (0,2 pontos)
II. Qual a possível causa da doença diagnosticada? (0,1 pontos)
III. Qual a melhor modalidade para confirmar o diagnóstico? (0,1 pontos)
IV. Qual o tratamento indicado? (0,1 pontos)





RATING: 3.1

I. Suspeita diagnóstica
A suspeita é de anemia sideroblástica hereditária (forma ligada ao cromossomo X).
  • Caracterizada por anemia + presença de sideroblastos em anel + aumento do estoque de ferro na medula óssea (0,05 p)
  • Coexistência paradoxal de hipocromia/microcitose com ferro sérico alto (>150 µg/dL), saturação de transferrina elevada (30-80%) e ferritina elevada (>100-200 ng/mL) (0,05 p)
  • Dimorfismo eritrocitário no esfregaço periférico (micrócitos predominantes na forma hereditária) com RDW aumentado (0,05 p)
  • Mais comum em homens, com hepatoesplenomegalia por hemocromatose eritropoiética e história familiar sugestiva de herança ligada ao X (0,05 p)

II. Possível causa da doença diagnosticada

  • No tipo hereditário ligado ao cromossomo X, mutação na primeira enzima da síntese porfirínica – ALA-sintase mitocondrial (0,05 p)
  • A enzima catalisa a reação limitante (síntese de ALA a partir de glicina e succinil-CoA) e tem como principal cofator a vitamina B6 (piridoxal 5-fosfato) (0,03 p)
  • O mutante ALA-sintase só funciona quando altas doses suprafisiológicas de vitamina B6 são oferecidas (0,02 p)

III. Melhor modalidade para confirmar o diagnóstico

  • Aspirado de medula óssea (mielograma) é a única forma de confirmação (0,05 p)
  • Encontro de mais de 15% de eritroblastos do tipo sideroblastos em anel (0,05 p)

IV. Tratamento

  • Na forma hereditária ligada ao X, reposição de doses suprafisiológicas de piridoxina (vitamina B6) 50-100 mg/dia, com correção da anemia em 40-60% dos casos (0,05 p)
  • Duas preocupações principais: correção da anemia + correção/prevenção da hemocromatose eritropoiética (0,02 p)
  • Acompanhar ferritina sérica; se >500 ng/mL, flebotomia repetida quando anemia leve (Hb ≈9 g/dL) ou quelante desferoxamina 40 mg/kg/dia via SC em infusão contínua nos casos moderados/graves (0,03 p)


AVALIE ESSE CASO CLINICO: (3.1)




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