Adolescente, 14 anos, solteira, estudante, procura atendimento médico após episódios frequentes de paralisia facial, principalmente na região mandibular, que levava à disfagia, e disfonia. Apresenta indisposiçao, anorexia, alterações no peso e no exame clinico se observa leve icterícia (+/++++). Mãe relata irritabilidade e anormalidades na marcha, além de salivação decorrente da dificuldade de deglutição da saliva e rigidez muscular nos membros superiores que a levou a deixar de fazer atividades simples como escrever ou usar talheres adequadamente.
Exames de sangue de rotina mostraram aminotransferases aumentadas (ALT de 229, sendo valor de referência 0 a 41 U/l e TGO de 347 U/l, sendo o valor de referência 0 a 38 U/l)
O exame oftalmoscópico mostrou o aspecto abaixo:

A. cariotipo completo
INCORRETO: veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
B. biopsia de medula óssea
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
C. dimero A
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
D. nível de cloro no suor
INCORRETO : veja o comentario da alternativa indicada pelo gabarito correto
E. cobre urinário, cobre sérico e ceruloplasmina
CORRETO : A Síndrome de Wilson é uma doença rara, de caráter autossômico recessivo caracterizada pela deficiência na excreção do Cobre do organismo. Ocorre em qualquer idade, desde os cinco até os 60 anos de vida, sendo o período de maior incidência compreendido entre oito e 20 anos de idade (2/3 dos casos). As manifestações iniciais, em 40% dos casos, relacionam-se com comprometimento hepático, 40% com manifestações neurológicas e 20% com manifestações psiquiátricas. Em cerca de 50% dos indivíduos afetados apenas o fígado pode estar acometido. Os sintomas hepáticos são bastante diversificados: indisposição, anorexia, ascite, debilidade, alterações no peso, icterícia e aminotransferases aumentadas. Podem verificar-se em intervalos de meses ou anos, podendo ter período de latência até que os sintomas neurológicos se desenvolvam. Nas formas de acometimento hepático abrupto, a necessidade de diagnóstico precoce é fundamental, pois a falta do tratamento eficaz provavelmente acabará em óbito. Na maioria das vezes, entretanto, o acometimento hepático é gradativo e a doença não é reconhecida até que apareçam as manifestações neurológicas. O comprometimento neurológico deve-se principalmente às lesões de gânglios da base e putâmen. Cerebelo, córtex e substância cinzenta podem também ser envolvidas. Os principais sintomas neurológicos são: tremor ou coreia, distúrbios da marcha, contratura ou rigidez (distonias), reflexos anormais, anormalidades da fala, dificuldade de deglutição, resposta ocular anormal, anormalidades psiquiátricas (depressão, psicoses e comportamento antissocial resultando em isolamento) e sintomas semelhantes ao mal de Parkinson. Quanto ao diagnóstico da síndrome, esse, baseia-se em manifestações clínicas (sintomas hepáticos, neurológicos, psiquiátricos), na presença de anéis de Kayser-Fleischer e testes bioquímicos. Entre os testes bioquímicos, encontram-se a medição de vários parâmetros, mais especificamente a atividade das enzimas aspartato aminotransferase (AST) e alanina aminotransferase (ALT), fosfatase alcalina (ALP) e γ-glutamiltranspeptidase (γ-GTP) os quais são marcadores de lesão hepática, e em portadores dessa síndrome, estão alterados. São ainda medidos os níveis séricos de ceruloplasmina, o cobre sérico, assim como, a excreção urinária de cobre e a concentração de cobre no fígado.

Gabarito:  E

Fatores que favorecem essa evolução (0,1 p para cada um):

1. pequeno diâmetro das vias aéreas que produz uma maior tendência à obstrução; a
2. função muscular intercostal e a diafragmática menos maduras favorecendo à exaustão;
3. poros de ventilação colateral (Canais de Lampert e Poros de Kohn) pobremente desenvolvidos favorecendo à formação de atelectasias;
4. caixa torácica mais complacente;
5. incoordenação tóraco-abdominal durante o sono REM que prejudica a higiene brônquica;
6. pulmões com menos elastina nas crianças pequenas levando à diminuição na propriedade de recolhimento elástico com conseqüente diminuição na complacência pulmonar;
   
7. o sistema imunológico em desenvolvimento favorecendo às infecções
   
8. taxas metabólicas são mais altas, enquanto que a capacidade residual funcional (CRF) e a reserva de oxigênio são mais baixas. Assim, em razão de disfunção respiratória, as crianças tornam-se rapidamente hipoxêmicas.

FONTE:

1) Qual é a estratégia utilizada para evitar a síndrome de dificuldade respiratória tipo I, neste caso?

Transferência da grávida para centro de gestação de alto risco, por conta de risco elevado de parto prematuro (0,0625 p);
Evitar ou atrasar o parto prematuro, sempre que possível (terapêutica tocolítica) (0,0625 p);
Indução maturativa de 1ª linha:

• Betametasona 12 mg im 24/24 h (2 administrações) (0,0625 p);
  
• Dexametasona 6 mg im 12/12 h (4 administrações) (0,0625 p);

2) Qual será o protocolo mais apropriado a ser utilizado para esse prematuro?

• Atrasar a clampagem do cordão umbilical 30-45 segundos com o RN abaixo do nível da placenta para promover a transfusão de sangue placentar para o RN e melhorar a entrega de O2 aos tecidos; . (0,05 p)
• Estabilizar o RN sob calor radiante para prevenir a perda de calor . (0,05 p)
• IG < 28 semanas: não secar (secar apenas a cabeça) e colocar de imediato dentro de um saco de polietileno; . (0,05 p)
• Reanimação neonatal, se precisar . (0,05 p)
• Entubação e administração de surfatante na sala de parto (primeiros 15 minutos de vida aos que não tenham realizado indução maturativa fetal ou que necessitem de entubação traqueal para reanimação/estabilização. (0,05 p)